2014 我国儿童遗传代谢病诊疗现状与思考_罗小平.pdfVIP

中国实用儿科杂志2014年8月第29卷第8期 ·561 · 述 评 文章编号：1005-2224（2014）08-0561-04 DOI：10.7504/ek2014080601 我国儿童遗传代谢病诊疗现状与思考 罗小平，梁 雁 中图分类号：Ｒ72 文献标志码：A 关键词：遗传代谢病；筛查；产前诊断；治疗 Keywords：inherited metabolic diseases（IMD ）；screening ；prenatal diagnosis ；treatment 遗传代谢病是一类由于基因突变所导致的可 低。目前大部分地区的新生儿筛查病种仍仅为 累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统 PKU和CH 2种。部分城市或地区增加了葡萄 器官的遗传性疾病。其总体发病率高，临床表现 糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷、先天性肾上腺 错综复杂，因症状、体征缺乏特异性，临床诊断较 ［1-2］