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性分化异常（两性畸形） 两性畸形是指一些患者其性腺或内、外生殖器及第二性征有两性特点。 受精卵性染色体的组成是决定性别的基础，为遗传性别或染色体性别。Y染色体上的遗传基因引导性腺始基向睾丸发育，无Y染色体时则发育为卵巢，成为性腺性别，与之相应产生的生殖器的分化成为体态上的性别，严重的性别畸形可致胎死宫内流产或夭折，存活者为了生活工作应予明确诊断及恰当处理。性别畸形种类很多，临床上较常见者如下： 性染色体异常所致的常见两性畸形 1.先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter’s Syndrome) 即克氏综合征。 出生率约500男性中有一例。 儿童期无症状，青春期出现症状外观男性，体形高大但常可见女性乳房，1/4患者成中度弱智，男性生殖器发育不全，睾丸小而硬，精子产生障碍故不育， 染色体核型为47XXY,或有更多X、双XY等，多为嵌合型。 40％的患者有女性乳腺发育。社会性别多认为是男性。 2.先天性卵巢发育不全综合征（Turner’s Syndrome） 即特纳综合征。绝大多数孕早期自然流产。出生率为女婴的1/3500～5000。 身材矮小、蹼颈、第二性征发育不良。 内、外生殖器均为女性，但发育不全。 多表现原发性闭经或初潮延迟，月经稀发或过少。 常伴有其它部位畸形如：视力障碍、耳聋、主动脉狭窄、先天性淋巴水肿等。 染色体核型多为45XO，也有45XO/46XO等。 3、超雌：X性染色体大于2 图6：超雌48，XXXX 13岁，身高1.69m，月经正常 性腺发育异常所致的两性畸形 1.真两性畸形： 患者体内具有男女两性性腺为真两性，外生殖器常为男性及女性均发育不全，凭外阴部很难判定性别，染色体多为XX，偶可见XY;或为嵌合的性染色体，也可认为是性染色体异常导致的真两性畸形。 2.男性假两性畸形 性腺主要为睾丸，因发育不全，性染色体虽为XY,但外生殖器向女性发育也发育不全。出生时常按女性生活，青春期因乳房不发育、不来月经而就诊。成年后表现雌激素水平低，而睾酮水平高于正常女性，内外生殖器发育虽幼稚，但有输卵管、子宫及阴道，因此可用人工周期使来之月经。 性激素异常引起的男性假两性畸形 图7－5：17羟化酶缺乏患者，表现型女性， 第二性征 不发育，46，XY,右腹股沟有性腺 3.女性假两性畸形 性染色体为XX,可能因基因造成性腺发育不全。其临床症状与男性两性畸形基本相同。体内有子宫、输卵管、卵巢。内、外生殖器发育均不良，性腺索条状，出生时按女性生活。青春期乳房发育不良、原发闭经、雌激素水平低、促性腺激素水平升高。常在家族中姐妹发病，提示可能是一种常染色体隐性遗传病。可用雌激素使之来月经。 女性假两性畸形 图7－1：21羟化酶缺乏 图7－2：11羟化酶缺乏 图7－3：外源性雄激素过多 (1)母早孕期服甲基睾酮，染色体46，XX (2)外生殖器阴蒂增大，大阴唇融合 图7－4：11beta羟化酶缺乏患者 按男性生活，染色体46，XX 两性畸形的诊断： 病史及家族史； 内外生殖器检查； 性激素测定； 染色体核型分析； 必要时气腹造影了解内生殖器情况或剖腹检查； 性腺活体组织检查等。 以便及早正确诊断及早治疗。 两性畸形的处理原则及婚育医学意见： 诊断明确后，根据条件许可，病人意愿等来考虑矫治计划。 如性腺为睾丸，社会性别已为女性，则可切除睾丸补充雌激素促进女性性征发育。 阴蒂过大者可手术切除。 真两性畸形者可酌情切除一种性腺。 进行矫治后，可以结婚，多无生育能力 Thank you very much for your attention 谢谢大家！ 卵巢肿瘤 卵巢肿瘤可发生在任何年龄,大多数发生在生育年龄,良性卵巢肿瘤大多发生在20-44岁,恶性卵巢肿瘤多发生在40-50岁,青春期或幼女也可患卵巢肿瘤,常为恶性,而绝经后期患卵巢肿瘤也多为恶性。 非肿瘤性卵巢囊肿 多是卵巢的功能性囊肿，包括卵泡囊肿、黄体囊肿、黄素囊肿、炎症性卵巢囊肿、多囊卵巢以及子宫内膜异位囊肿(即卵巢巧克力囊肿)。卵