9第九章遗传物质的改变(一)染色体畸变.ppt

第九章 遗传物质的改变（一） 染色体畸变 第一节 染色体结构变异 结构变异的形成 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation) 结构变异的形成：断裂—重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。 一、缺失(deficiency) ●(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。 顶端缺失(terminal deficiency)； 中间缺失(interstitial deficiency)； 缺失的形成。 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： 断头与无着丝粒断片(fragment)； 双着丝粒染色体(decentric chromosome)； “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体(deficiency heterozygote) 缺失纯合体(deficiency homozygote) 缺失的形成 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂 (二)、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。 缺失的细胞学特征 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 ● （三）缺失的遗传效应1.生活力差、配子(尤其是花粉)败育。2.假显性现象。（人类第五染色体短臂缺失 猫叫综合症） 程度的因素 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。 *缺失杂合体的假显性现象 二、重复(duplication) ●(一)、重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。 顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。 重复的形成。 *同源染色体的不等交换 。 相关术语： 重复染色体； 重复杂合体(duplication heterozygote)； 重复纯合体(duplication homozygote) 。 重复的类别 重复的形成 (二)、重复的细胞学鉴定 重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。 重复纯合体 重复的细胞学特征 (二)、重复的细胞学鉴定 直接检查缺失和重复的最好材料： 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somatic synapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。 果蝇唾腺染色体的重复环 ● （三）重复的遗传学的效应 1.会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关) 2.剂量效应(dosage effect)：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应月显著。如果蝇眼色遗传的剂量效应 3.位置效应(position effect) 如果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应基因位置不同，表现型的效应不同。 例如：果蝇棒眼遗传 “b”代表一个16区A段 “B”代表两个16区A段 则“Bb”是三个16区A段 B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。 →说明有位置效应。 果蝇眼面大小遗传的位置效应 三、倒位(inversion) ●倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。 (一)、倒位的类别与形成： 臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位(pericentic inversion)。 倒位的