常见遗传性疾病-教学课件.ppt

人类遗传病;概述;遗传病现状、发展趋势及危害;单基因遗传病;单基因遗传病：;单基因遗传病;常见病例：;;显性遗传病;常显婚配遗传图解：;常染色体显性遗传病;马凡综合征（ Marfan syndrome ）;马凡综合征（ Marfan syndrome ）;临床表现;临床表现;;美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂——这是Marfan综合征的严重并发症。;一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。;;marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽 ;marfan综合征 蜘蛛样手指 ;;治疗;软骨发育不全;短指、并指：;多指症;多指症;X染色体上显性遗传病;抗维生素D佝偻病;抗维生素D佝偻病;隐性遗传病;常隐婚配遗传图解：;常染色体上隐性遗传病;白化病;;白化病;苯丙酮尿症;苯丙酮尿症;苯丙酮尿症;临床表现;临床表现;苯丙酮尿症;临床类型;诊断;诊断;诊断;诊断;诊断;治疗;治疗;治疗;预防 ;成骨不全病（ osteogenesis imperfectas）;临床表现;;;4类成骨不全病的主要特点;治疗;X染色体上隐性遗传病;进行性肌营养不良（假肥大型）;进行性肌营养不良;血友病（Hemophilia）;;;;维多利亚女王家族;血友病诊断标准;甲型血友病治疗;乙型血友病治疗;血友