最新儿科唐氏综合征、PKU、甲低.ppt

唐氏综合征21-三体综合征先天愚型 Down’ s Syndrome 温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院 金献江 发病率 介于1／600－1／1000之间 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，估计我国现有病人60万以上 遗传学基础 主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时 受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离 病因 母亲年龄 :一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，而唐氏综合征患儿的母龄平均为34.4岁 临床表现 1．特殊面容 两眼距离宽、眼裂小，外眼角向上，内疵赘皮明显，鼻梁低平，外耳小，婴幼儿时常张口伸舌，流涎多，表情呆滞 临床表现 2、智能落后 是最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育迟缓，随年龄的增长日益明显。智商通常在25一50之间，常有语言发育障碍，抽象思维能力差 临床表现 3、生长发育迟缓 身材矮小、出生时身高及体重较正常儿低，骨龄落后、出牙延迟、软骨发育差，手指粗短，四肢较短 ，韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝 临床表现 4、伴发畸形 男孩常伴隐睾，女孩无月经 约50％患者有先天性心脏病，常见是室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭 消化道畸形，如十二指肠狭窄、巨结肠等 临床表现 免疫功能低下，呼吸道感染率高，患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡 急性白血病及先天性甲状腺功能减低症的发病率较正常人群高 临床表现 5、皮纹特点 通贯手 Atd角增大 两足呈“草鞋足” 多指趾 细胞遗传学检查 :标准型 典型的唐氏综合征几乎都是新发生的，与父母的核型无关，此类型最常见，约占95％。这条额外的21号染色体来自双亲之一的生殖细胞 常见核型有：47,XX,+21 单纯三体，女性47,XY,+21 单纯三体，男性 细胞遗传学检查:易位型 约2.5％~5％，表现为46条染色体,但实际有47条染色体的遗传物质,额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成易位染色体 常见核型 46，XX（XY），der(14;21)(q10;q10),+21 细胞遗传学检查:嵌合体型 占2%~4％，有两个或两个以上的细胞系，患者体内一部分细胞正常，一部分细胞内多一条21号染色体 主要症状和病情轻重取决于异常细胞与正常细胞之间的比例，一般较纯合的唐氏综合征为轻 常见核型:46，XX（XY）／47，XX(XY),+21 诊断 特殊面容 智能及生长发育落后 皮纹特点 确诊依据为染色体核型分析 遗传咨询 标准型唐氏综合征，再出生一个患儿的风险为1% 易位型：1／2则是由于双亲之一有平衡易位引起的，再发风险为4%~10％ 若母亲为21q22q平衡易位携带者，后代100％均是21-三体征患儿，携带者不宜生育 产前筛查 预防患儿出生 对可能分娩唐氏综合征的高危孕妇，通过采集绒毛或羊水，染色体显带核型分析确定诊断 孕中期筛查血清标记物：B-HCG,AFP,FE3 无创检测技术 治疗 药物治疗 目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，诸如脑活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷胆碱等，但不能根本上解决疾病的治疗 治疗 护理和训练 目前，对唐氏综合征虽还不能有效治疗，但经细心照料和适当训练，有可能使病人得到进步和提高 治疗 对症治疗 由于存在先天异常，同时容易继发和并发各种感染或疾病，应根据每一患儿的情况、进行适当治疗 苯丙酮尿症 （PKU） 病因 苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致 系常染色体隐性遗传 发病率 我国：1/11000 美国：1/14000 日本：1/60000 发病机理 BH4是由三磷酸鸟苷经过三磷酸鸟苷环化水解酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶和二氢生物蝶呤还原酶等一系列酶的催化而合成 BH4缺乏导致苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5-羟色胺 临床表现 3~6个月出现，1岁时症状明显 1.神经系统：智能发育落后最为突出。智商低，神经行为异常、肌张力改变、惊厥发作，1/4病人发生EP，80%EEG异常 2.外观：皮肤、毛发、虹膜色泽变浅，是由于黑色素合成不足 3.尿有鼠臭味，呕吐、湿疹。由于尿及汗液中排除苯乙酸 实验室检查 1.新生儿筛查：PA增高 2.血PA测定： 正常PA浓度120umol/L 经典型 PA1200umol/L 中度 360umol/L~ 1200umol/L 轻度 120umol/L~ ≤360umol/L 实验室检查 3、尿蝶呤图谱分析:主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断。测定尿中的新蝶呤和生物蝶呤的含量,鉴别各型