遗传性血栓形成倾向及反复自然流产的研究进展.pdfVIP

第26卷第10期Vol.26,No.10 生 殖 与 避 孕 http ://www.RandC.cn 2006年10月Oct. 2006 Rep roduction Contracep tion randc@sippr.stc.sh .cn 遗传性血栓形成倾向与反复自然流产的研究进展 胡乔飞 李 坚 (首都医科大学附属北京妇产医院,北京, 100006) 【摘要】 反复自然流产大约影响1%-3%生育年龄的妇女，近年来研究证明反复自然流产与血栓 形成倾向/易栓症(thrombophilia)有密切的关系。易栓症引起的复杂妊娠与凝血及抗凝系统缺陷的 关系成为近几年研究的热点问题，本文主要对遗传性血栓形成倾向在反复自然流产中的作用及影 响进行综述。 关键词:遗传性血栓形成倾向;反复自然流产;凝血及抗凝系统 中图分类号: R364.1文献标识码: B文章编号: 0253-357X(2006)10-0610-08 不足从而发生不良妊娠。发生在妊娠早期时可以 生育年龄的妇女中反复自然流产(recurrent [6,7] spontaneous abontion, RSA)≥3次占1%-2%，≥2 表现为自然流产 ;而发生在妊娠晚期则与子痫,胎 [8-12] 次占5%。已确定的病因包括染色体畸变、子宫解 儿宫内发育迟缓,胎盘早剥及死产有关 。大多 剖异常、内分泌紊乱、免疫缺陷、感染及胚胎畸 数携带有突变基因的人因未表现任何临床体征而未 形。但是仍有近50%的自然流产是无法解释的,有 被诊断，因为这种情况引起临床血栓症的风险很 [1,2] 小。然而，当携带者暴露于额外的风险因素如妊 学者认为是凝血蛋白或者是血小板缺陷引起的 。 凝血蛋白及血小板缺陷包括两种机制即出血性异常 娠或者口服避孕药时，血栓症的风险就明显增加 及血栓性异常。前者很少见,包括因子ⅩIII、Ⅻ、 了，可能会表现出一些临床症状如流产、胎盘早 [13,14] Ⅹ、Ⅶ、Ⅴ、Ⅱ缺陷;后者较常见,包括获得性 剥、胎儿宫内发育迟缓及子痫等 。遗传性血 或遗传性血栓症/易栓症(thrombophilia)。获得性易 栓症至少出现在15%的西方人并且约有50%的孕期 [15] 栓症包括狼疮抗凝剂和抗心磷脂抗体;遗传性易栓症 产生静脉血栓栓塞 。在伴有妊娠合并症的妇女 包括蛋白C、蛋白S、抗凝血酶Ⅲ缺乏,肝素协同 中,有49%-65%出现血栓性缺陷,而在正常妊娠的 [8,16] 因子Ⅱ缺乏,纤溶酶原、纤溶酶原激活因子缺乏， 妇女中只有18%-22%,其风险增加了3-8倍 。 纤溶酶原激活抑制因子Ⅰ升高，脂蛋白a和某些基 1.1因子Ⅴ Leiden突变 [3] 因突变 。易栓症的复杂妊娠和凝血及抗凝系统缺 因子Ⅴ突变是点突变(G1691A),通过抵抗蛋白 [4,5] 陷的关系成为近几年研究的热点问题 。 C活化,从而导致高凝状态,是一种常染色体显性遗 传病。分纯合型及杂合型,杂合子形成血栓的危险 1 遗传性血