基因的概念及作用.ppt

基因的概念及作用 A、基因的概念及其发展 B、基因的作用及其调控 C、基因组学 一、基因的研究简史 概 述 ● 19世纪60年代 孟德尔提出遗传因子 ● 1909年 W. Johannsen首先使用基因（gene）一词 ● 1926年 Morgan发表了“基因论” ● 20世纪40年代 Bendle和Tatum提出了“一个基因，一个酶”的学说 ● 20世纪50年代 Benzer提出了“顺反子”概念 ● 20世纪60年代 遗传密码的破译使人们对基因表达的机理有了更多的了解 ● 20世纪90年代 形成了基因的现代概念 孟德尔（Gregor Johann Mendel 1822～1884）， 《植物杂交试验》一文中指出，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位 孟德尔的遗传因子阶段: 摩尔根的基因阶段 顺反子阶段 1957年法国遗传学家本滋尔（Benzer）以T4噬菌体作为研究材料分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子学说。 经典遗传学对基因的最后认识。 认为顺反子是编码一条多肽链的单位的概念，一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位。 这个学说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点. 操纵子阶段 1961年法国雅各布（F. Jacob）和莫诺（J.L. Monod）提出了操纵子学说。从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。 基因概念的进一步发展 70年代后，基因的概念随着多学科渗透和实验手段日新月异又有突飞猛进的发展 1、基因具重叠性。 2、断裂基因 3、 McClintock转座子 4. 假基因 基因重叠示意图 噬菌体 X174基因图 二、基因的概念 基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位。 基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位 对于编码蛋白质的结构基因来说，基因是决定一条多肽链的DNA片段 第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码阻遏蛋白的调节基因 第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因 第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和操纵基因 三、基因分类 三个小写英文斜体字母 三个小写英文斜体字母加一个斜体大写字母 质粒p 四、基因的命名 非编码区 编码区 非编码区 5 3 enhancer promoter 5UTR, 3UTR exon intron 五、基因的结构 一、基因的作用 基因对性状的表达作用可分为直接作用和间接作用。 基因的作用及其调控 绝大多数情况下，基因是通过控制酶的合成间接地控制性状的表现。大多数生物性状的表现都属于此种作用。 1、间接作用 指由基因直接作用于某个遗传性状。 原因在于：遗传性状本身就是生物体的结构蛋白或功能蛋白。 2、直接作用 人类的镰刀形红血球贫血症是由于控制血红蛋白的基因的结构中有1个碱基发生了变异。 镰状细胞贫血（镰刀形红细胞） 患者的红细胞呈镰刀状且极易破裂，因而引起严重贫血，甚至死亡 正常红细胞 镰刀形红细胞 红细胞 圆盘状 镰刀状 血红蛋白 正常 异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mRNA GAA GUA 镰状细胞贫血发生原因 突变 C T T C T T G A A G U A 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 蛋白质 二、基因作用的调控 生物体的每一个细胞都含有相同的一整套基因，都具有发育成一个完整个体的潜能，而在个体发育的过程中，不可能所有的基因在任何时间，任何部