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- 2017-06-08 发布于湖北
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欧洲白血病网2017AML诊断篇
欧洲白血病网AML诊断
2017-03-16
WHO分类
AML,重复遗传学异常(由9到11)
(1)PML-RARA融合除了见于t(15;17)(q24.1;q21.2)易位外还可以是隐蔽易位或复杂的细胞遗传学重排导致
(2)AML伴inv(3)(q21.3q26.2)或t(3;3)(q21.3;q26.2):RPN-EVI1不代表融合基因,而是远端GATA2增强子重新定位而激活MECOM (EVI1)表达增加, GATA2表达减少;
(3)新增临时分类:AML伴BCR-ABL1;AML伴 RUNX1突变:无MDS病史和MDS相关细胞遗传学异常原发的病例,预后差。
(4)AML伴NPM1突变和AML伴CEBPA突变成为正式分类:多系增生异常不影响诊断,其中CEBPA必需是双等位基因突变,与预后良好相关;有MDS病史或MDS相关细胞遗传学改变的归为AML伴骨髓增生异常相关改变
表1 WHO 2016 AML和相关肿瘤、系列不明急性白血病
AML伴骨髓增生异常相关改变
9q-不再纳入AML班骨髓增生异常相关改变细胞遗传学异常,因其常发生于t(8;21)、AML伴NPM1突变和AML伴CEBPA突变时,切且缺乏明显的预后意义。
AML,非特指(NOS)
(1)急性红血病不再包括红白血病亚型;
(2)原始细胞比例是占所有髓系细胞的比例;
(3)纯红白血病要求不成熟红系前体细胞>80%
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