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第七屆離島資訊技術與應用研討會摘要論文集 基因轉換事件(Gene Conversion Events)對近期的類人猿(hominid)演化之 影響 — 人類與黑猩猩基因組比較 吳紀德 1,2 、陳豐奇*,1,2 1 2 國防醫學院生命科學研究所 、國家衛生研究院生物統計與生物資訊研究組 fcchen@.tw 論文摘要 黑猩猩的基因組差異非常細微，僅約 1.24% [2] 。 基因轉換(Gene conversion, GC) 與基因交換 想要從差異如此細微的基因組中，找出促使兩物種 (Crossing-over, CO)是兩個主要的重組類型。 CO的 各自形成截然不同的演化途徑，並且找出這些與生 相關研究較多，已有一清楚輪廓與相關知識與應 理活動、適應環境與文化發展相關的同源基因之間 用；基因轉換事件 (GCE)有效可用的分析工具與程 的差異，可說是非常複雜與龐大的工程。但此類比 式較少，模式生物研究結果能做對照驗證的也有 較基因組的研究，可以釐清人類與黑猩猩的基因組 限。目前 GCEs 對哺乳動物間親緣關係的演化分類 間、哪些基因或基因組區域可能造成兩物種的形 樹建立、分析，特別是對於類人猿演化過程的影 成，以及哪些機制是造成兩物種的同源基因序列與 響，研究的非常少。各物種基因組定序資料公布與 基因組之間的改變，因此有研究的必要與迫切性。 相關資訊的資料庫相繼建立後，對近期類人猿演化 基因組為演化過程中一連串事件作用後的產物，這 時 GCEs的貢獻、影響與後續相關問題研究，頗具 些事件包括：不同染色體之間的序列、因斷裂再接 突破性助益與創新性發現的潛力。本研究利用基因 合時發生的易位 (translocations)或倒置 (inversions) 重組偵測程式 (GENECONV)的分析結果，顯示演化 等的序列重排，短片段的嵌入(insertions)或缺失 過程中，人類的旁源基因個數，經歷不同染色體間 (deletions) ，基因或區段的複製，各功能表現子間 的基因轉換事件，明顯多於黑猩猩者，且 GCE 基 相互切割連接 (alternative splicing) ，以及進行重組 因在各染色體上的分布數量兩者有顯著的不同。 時發生序列片段的互換 (crossover或 crossing-over) 關鍵詞：重組、基因轉換事件、類人猿、比較基 與轉換(conversion) 等。 因組、分子演化。 同源重組為演化過程中，形塑基因組與其相關 表現型的主要驅動力。它是基因組裡具有幾近相同 Abstract 核酸序列的基因座間遺傳訊息與DNA結構相互交 Homologous recombination is the process of 換的過程。DNA 互換(CO, crossing-over)與基因轉 exchange in genetic information and DNA structure 換(GC, gene conversion)為兩種主要的同源重組形