2015 导致神经肌肉病变与呼吸衰竭的遗传代谢病_高恒妙.pdfVIP

·582· ChineseJournalofPracticalPediatricsAugust.2015Vol.30No.8 文章编号：1005-2224（2015）08-0582-06 1 引起周围神经病的IEM DOI：10.7504/ek2015080606 神经系统受累是IEM的常见表现，多数表现 导致神经肌肉病变及呼吸衰竭的 为中枢神经系统受累，周围神经受累相对少见。 遗传代谢病 本文仅介绍导致周围神经病的IEM。 ［1］ D’Amico等 总结了IEM导致的周围神经病， 高恒妙，钱素云 其临床表现有两种类型。第一类以渐进性远端运 动障碍、本体感觉性共济失调等为主要表现；第二 摘要：遗传代谢病常表现为多系统受累。部分可导致周围神 类为反复急性发作的类似吉兰-巴雷综合征或脊 经病、肌病或呼吸衰竭，多为其临床表现之一，但有时可能是 髓炎表现。对有周围神经病表现的患儿，均应在 主要甚至惟一的临床表现。由于儿科医生不熟悉遗传代谢 详细询问家族史、细致全面的体格检查后，进行神 病的临床表现和诊断，此类患儿常被误诊或延迟诊断。及时 经传导速度检测，以明确周围神经病的类型属于 进行相关的代谢检查，是避免误诊或延迟诊断的关键。本文 轴索性还是脱髓鞘性、感觉-运动性还是单纯运动 重点介绍可导致周围神经疾病、肌病和呼吸衰竭的遗传代谢 性或感觉性。 病及其主要临床特征和诊断线索。 对于第一类患者，若有遗传性运动感觉神经 关键词：遗传代谢病；周围神经疾病；肌病；呼吸衰竭 病（也称腓骨肌萎缩症或Charcot-Marie-Tooth病） 中图分类号：Ｒ72 文献标志码：C 家族史，则在行神经传导速度检测后首先行相关 Inborn errors of metabolism associated with neuropa⁃ 基因检查。若发病早且无家族史，则应怀疑IEM thies，myopathiesorrespiratoryfailure. GAOHeng- 的可能并行相关检查，并特别注意有无共济失调、 miao，QIAN Su-yun. Beijing Children’s Hospital，Capital 锥体束征、锥体外束受累的表现，有无肝或脾肿 MedicalUniversity，Beijing 100045，China 大、皮肤和眼部病变和耳聋，同时需行核磁检查除 Abstract：Inbornerrorsofmetabolism （IEM）usuallyinvolve 外脑部受累。即使仅有周围神经病表现，也应行 multisystem.Peripheralneuropathies，myopathiesorrespiratory 相关的生化检查，如氧化还原酶水平、乙酰肉 failuremaybecausedbysomeIEMandtheycommonlypresent 碱、色谱法查有机酸等，以确定是否有β-氧化障碍。 asoneoftheclinicalmanifestations，butsometimesmaypresent 对于第二类患者，必须考虑 IEM 的可能并 asthemainoreventhesolemanifestationofIEM.Misdiagn