拷贝数变异与其研究进展.pdfVIP

畜牧兽医学报 ， （）： ２０１０４１８ ９２７９３１ 　 犃犮狋犪犞犲狋犲狉犻狀犪狉犻犪犲狋犣狅狅狋犲犮犺狀犻犮犪犛犻狀犻犮犪 拷贝数变异及其研究进展 刘 欣，王立刚，王立贤 　 （中国农业科学院北京畜牧兽医研究所，北京 １００１９３） 摘 要：拷贝数变异作为遗传变异的一种新来源在表型多样性和进化中起着重要作用，引起了研究者广泛的兴趣。 　 拷贝数变异（ ， ）是指大小从 到 范围内亚微观 片段的变异。 在人类正 ｃｏ ｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎ ＣＮＶ ｋｂ Ｍｂ ＤＮＡ ＣＮＶ ｐｙ 常个体和许多模式动物中已经做了很多的研究工作，并通过生物信息学和杂交的方法确定了ＣＮＶ的区域。进一步 研究发现拷贝数变异与疾病的致病机理有着密切的联系。本文从概念、检测方法和研究进展方面对 ＣＮＶ进行了较 为全面的介绍与阐述，分析了目前 ＣＮＶ研究存在的一些问题，并对它在疾病和其他方面的前景做出一些展望。 关键词：拷贝数变异；遗传变异；疾病 中图分类号： 文献标识码： 文章编号： （ ） Ｑ３４１ Ａ ０３６６６９６４２０１００８０９２７０５ 　　　　 　　　　 犆狌狉狉犲狀狋犘狉狅狉犲狊狊犻狀犆狅 犖狌犿犫犲狉犞犪狉犻犪狋犻狅狀犛狋狌犱 犵 狆狔 狔  ， ， ＬＩＵＸｉｎ ＷＡＮＧＬｉａｎ ＷＡＮＧＬｉｘｉａｎ ｇ ｇ （ ， ， ， ） 犐狀狊狋犻狋狌狋犲狅 犃狀犻犿犪犾犛犮犻犲狀犮犲 犆犺犻狀犲狊犲犃犮犪犱犲犿 狅 犃 狉犻犮狌犾狋狌狉犪犾犛犮犻犲狀犮犲狊犅犲犻犻狀 １００１９３犆犺犻狀犪 犳 狔 犳 犵 犼 犵 ： （ ） 犃犫狊狋狉犪犮狋Ｃｏ ｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎ ＣＮＶ ｈａｓｒｅｃｅｎｔｌ ａｉｎｅｄｃｏｎｓｉｄｅｒａｂｌｅｉｎｔｅｒｅｓｔａｓａｓｏｕｒｃｅｏｆ ｐｙ ｙｇ ｅｎｅｔｉｃｖａｒｉａｔｉｏｎｌｉｋｅｌｔｏ ｌａｉｎ ａｎｉｍ ｏｒｔａｎｔｒｏｌｅｉｎｒｅｓｅａｒｃｈｉｎ ｈｅｎｏｔ ｉｃｄｉｖｅｒｓｉｔａｎｄｅｖｏｌｕ ｇ ｙ ｐ ｙ ｇ ｐ ｇｐ ｙｐ ｙ ｔｉｏｎ．ＣＮＶｉｓａＤＮＡｓｅｍｅｎｔｒａｎｉｎ ｆｒｏｍｋｂｔｏＭｂ．Ｍｕｃｈｅｆｆｏｒｔｈａｓｂｅｅｎｍａｄｅｉｎｔｈｅｉｄｅｎｔｉｆｉ ｇ ｇ ｇ ｃａｔｉｏｎａｎｄｍａ ｉｎ ｏｆｒｅｉｏｎｓｖａｒｉｎ ｉｎｃｏ ｎｕｍｂｅｒｓａｍｏｎ ｎｏｒｍａｌｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｉｎｈｕｍａｎａｎｄａ ｐｐ ｇ ｇ ｙ ｇ ｐｙ ｇ ， ｎｕｍｂｅｒｏｆｍｏｄｅｌｏｒａｎｉｓｍｓ ｕｓｉｎ ｂｉｏ