先天性膈疝临床诊治进展.PDFVIP

＾临床小儿外科杂志２０１７年２月第１６卷第１期 ＪｏｕｒｎａｌｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＰｅｄｉａｔｒｉｃＳｕｒｇｅｒｙ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ２０１７，Ｖｏｌ．１６，Ｎｏ．１　　　　　 ·１· ·述评· 先天性膈疝的临床诊治进展 刘文英 先天性膈疝（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｄｉａｐｈｒａｇｍａｔｉｃｈｅｒｎｉａ，ＣＤＨ）是由于胚胎发育异常导致膈肌缺损，致使腹腔脏器疝 入胸腔，从而引起一系列病理生理变化的一种先天性疾病。据近年文献报道，ＣＤＨ发病率约为１／２５００～ ３０００，若包括死产婴儿在内，发病率接近１／２０００，一般左侧多于右侧，左右侧发病比例约为６∶１，双侧较少 ［１］ 见，约占２％ 。合并其他畸形的发生率为３０％～７０％，其中心血管畸形（２７５％），泌尿生殖系统畸形 ［２］ （１７７％），骨骼肌肉系统畸形（１５７％），中枢神经系统畸形（９８％） 。尽管临床医生对ＣＤＨ患儿采取积 ［３］ 极对症支持及外科手术治疗，但全球多个医疗中心数据显示，ＣＤＨ死亡率仍高达２０％～６０％ 。膈肌缺损 是ＣＤＨ的基础病理特征，合并肺发育不良及持续肺动脉高压是患儿存活率不能改善的根本原因，伴随其他 系统发育畸形更是加重了患儿病情。肺发育不良病理上主要表现为肺组织形态发育不成熟，肺泡塌陷不规 则，有效通气容积减小，而肺血管发育不良则主要表现为肺血管重构 血管壁增厚，管径变细，弹性降低，导 — 致肺动脉高压。因此，处理并改善肺发育不良，减轻肺动脉高压是提高ＣＤＨ患儿存活率的关键。目前通过 制作先天性膈疝动物模型，观察各发育阶段肺组织形态来了解肺发育规律，并产前应用药物干预等来促进肺 发育，在实验研究中取得了一些进展［４－６］。但由于缺乏安全性验证及人体实验，大部分探索治疗距临床应用 尚有一段距离，临床研究更多集中在早期诊断及治疗方式的改进上。现介绍ＣＤＨ的临床诊治进展。 一、产前检查 产前应用Ｂ超等手段检测ＣＤＨ解剖异常及肺发育情况，帮助评估患儿预后是临床诊断方面的重大进 展。超声检查一般于孕２０～２５周左右即可发现胎儿ＣＤＨ，可以清楚显示膈肌缺损的大小、疝入器官的位 置、性质及肺受压情况，并能辨别是否合并其他畸形。随着超声技术的飞速发展，目前还可以较为准确地计 算ＣＤＨ胎儿肺容积变化，评估肺发育的程度，从而帮助判断患儿预后。ＭＲＩ相比于Ｂ超而言，拥有更高的 空间分辨率及更直观的成像技术，可以更准确反映双侧胎肺的容积及发育状况，还可以排除母体呼吸的干 扰［７］。因此，对产前Ｂ超检查发现可疑问题而不能明确者，ＭＲＩ是可供选择的辅助检查手段。 肺发育不良的程度是决定ＣＤＨ预后的最重要因素，出生前对肺发育进行评估有重要意义。目前开展的 Ｂ超测定胎儿肺容积（ｆｅｔａｌｌｕｎｇｖｏｌｕｍｅ，ＦＬＶ），是评估肺发育状况的一种比较方便而无创的检查方法，通常 情况下，若ＦＬＶ低于正常值的３０％，则预后极差。由于其一定程度上受到妊娠时间的影响，一般认为在孕 ［８］ ３０周后测量相对较准确 。另外胎儿肺直径 头围比（ｌｕｎｇａｒｅａｔｏｈｅａｄｃｉｒｃｕｍｆｅｒｅｎｃｅｒａｔｉｏ，ＬＨＲ）也可以较 — 好地反映胎肺的发育程度，有学者认为若胎儿ＬＨＲ小于１或者有肝脏疝入胸腔即为重症膈疝。也有文献提 示妊娠２４～２６周时检测，若胎儿ＬＨＲ＞１４提示预后较好，ＬＨＲ＜１０则预后较差，当ＬＨＲ＜０６，死亡率达 ［９］ １００％ 。除此之外，还有实际测得ＬＨＲ与期望ＬＨＲ比值法（Ｏ／ＥＬＨＲ）以及依靠ＭＲＩ获得的实际全肺容 ［１０－１１］ 积与期望全肺容积比法（Ｏ／ＥＴＦＬＶ） 。这两种评估患儿预后的方法受胎龄的影响较小，其中Ｏ／ＥＬＨＲ