肿瘤标志物医学生学习用.pptVIP

七、基因类肿瘤标志物 原癌基因的激活方式主要有： ①基因突变引起蛋白质结构和功能的改变； ②基因扩增导致基因拷贝数增加； ③染色体易位使癌基因转录水平升高或其表达蛋白结构异常； ④病毒基因插入诱导癌基因转录。 抑癌基因的失活主要方式包括： ①基因突变 ②杂合性缺失（LOH） ③启动子区甲基化异常 （一）ras基因 【参考区间】 正常人体组织ras基因的结构正常。 【临床意义】 ras基因突变多见于胰腺癌、肺癌、大肠癌、卵巢癌、甲状腺癌、肝癌、精原细胞瘤、肾癌等，大约有30％的人类肿瘤中可以发现ras突变。 【评价】 ras基因突变与许多肿瘤有关，而且H-ras、K-ras和N-ras等不同类型与肿瘤的关系也存在差异，H-ras主要与甲状腺癌、肾癌有关，K-ras主要与甲状腺癌、肝癌、精原细胞瘤有关，而N-ras主要与胰腺癌、肺癌、大肠癌、卵巢癌、甲状腺癌有关。 （二）Her-2/neu基因 【检测方法】 检测Her-2/neu基因的扩增和过表达的方法有FISH和免疫组织化学（IHC）法。 也可用ELISA法直接检测血清中的Her-2/neu蛋白。 【参考区间】 Her-2/neu基因拷贝数为2（FISH） Her-2/neu基因表达阴性（IHC） 血清：0.4-25μg/L（ELISA） 【临床意义】 1