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初译——DMD基因和相关基因及其蛋白产物 Dystrophin基因与mRNA Dystrophin基因是已知最长的基因之一，是长约2.4到3.0 Mb的DNA，占整个基因组的0.1%。该基因由79个被200-kb的内含子分隔的外显子编码而成（图34-1）。（参考文献4，44-46）其中39个外显子由3N pairs （N在其中为一个整体）构成。大型的内含子常见于5′端1/3部分的基因，而外显子1和2、44和45之间的内含子尤为巨大。Dystrophin基因在人类和其他哺乳类身上保持良好；鸡的该基因也有相似的编码顺序，特别是在3′端。 人类肌dystrophin mRNA约占据了基因组序列的0.5%到0.6%；它包括了13957 bp并编码了3685个氨基酸残基。Dystrophin mRNA存在于数种组织中，占骨骼肌和心肌中mRNA的（2-12）×10-4，也占了平滑肌、肾脏、大脑皮层、肺中总mRNA的（0.02-0.2)×10-4。在胎盘、肝脏、脾脏、人工培养的类淋巴母细胞中也检测到微量的dystrophin mRNA。（参考文献47） 由各自的启动子启动转录的四个完整的和四个truncated dystrophin mRNA已被识别出来（图34-1）。每个启动子启动自己的第一个外显子，并且每个mRNA都与一个细胞特定dystrophin亚型有关。