高分辨率熔解曲线分析技术及其应用进展.pdf

中国医学装备2010年8月第7卷第8期 China Medical Equipment 2010 August Vol.7 NO.8 科技进展 高分辨率熔解曲线分析技术及其应用进展 李 潇① 卢 瑶②* [文章编号] 1672-8270(2010)08-0057-04 [中图分类号] Q 754 [文献标识码] B [摘要] 高分辨率熔解曲线(high-resolution melting，HRM)是一种基于单核苷酸熔 解温度不同而形成不同形态熔解曲线的基因分析新技术，具有极高的敏感性，可以检 测出单个碱基的差异，并且成本低、通量高、速度快、结果准确、不受检测位点的局 限，实现了真正的闭管操作。在突变扫描、单核苷酸多态性分析、甲基化研究、基因 分型、序列匹配等方面HRM分析技术发挥着重要作用。 [关键词] 高分辨率熔解曲线；基因；突变 High resolution melting curve analysis technology and application/LI Xiao,LU Yao//China Medical Equipment, 2010,7(8):57-60. 作者简介 [Abstract] High-resolution melting curve (HRM) is a new genetic analysis 李潇,女，(1989- ),中国 technology based on single nucleotide polymorphism in the formation of different 医科大学临床专业，本 forms of melting curves.It has a very high sensitivity, which can detect single 科在读。 nucleotide differences. Meanwhile,it has a great deal of other advantages such as low cost, high throughput,rapid,accuracy and not subject to the limitations of testing sites which realizes closed tube operation.HRM analysis technology is playing an important role in the fields of mutation scanning,single nucleotide polymorphism analysis, methylation studies,genotyping, sequence matching and other aspects.The development of this method will surely have a far-reaching impact on the study of human genes. [Key words] High-resolution melting curve;Gene;Mutation [First-author's address] China Medical University,Shenyang 110001, China. 随着现代科学的不断发展与人类疾病谱的不断 熔解过程，得到特征性熔解曲线，再根据熔解曲线的 扩大，各种疾病在基因水平的研究越来越成为科研领 形态变化来判断核苷酸性质的差异。目前，HRM的 域的热点。虽然目前已有许多技术广泛应用于医学基 应用领域已经扩展到突变扫描、甲基化分析、基因分 础研究，如直接测序、聚合酶链式反应（polymerase 型、序列匹配等诸多方面，近年来已成为生命科学研 chain reaction, PCR）、基因芯片、基因探针等， 究中的热点技术。 但都始终存在着通量小、操作复杂、易受污染等种种 HRM利用PCR后扩增子的核苷酸序列和长度不 缺点，HRM技术的诞生解决了上述难题。 同而引起的各碱基