27---cah与高血压会议发言.pptVIP

先天性肾上腺皮质增生 南京医科大学第一附属医院 贾悦 狄福松 刘超 武晓泓 唐伟 等 定义 先天性肾上腺皮质增生 （Congenital adrenal hyperplasia，CAH） 染色体隐性遗传性疾病 类固醇激素合成过程某些酶先天性缺陷 肾上腺皮质束状带合成的皮质醇不足 下丘脑CRH和垂体ACTH分泌增加 两侧肾上腺皮质增生 发病 肾上腺皮质 合成糖皮质激素、盐皮质激素和性激素 CAH 糖皮质激素不足 ACTH增高 性腺发育异常 电解质紊乱 高血压（或低血压） 先天性肾上腺皮质增生症---分类 21-羟化酶缺乏 11β-羟化酶缺乏 17α-羟化酶缺乏 3 β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 类脂性肾上腺皮质增生 醛固酮合成酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症---分类 我院1980～2003年26例CAH 21-羟化酶缺乏 11例 11 β -羟化酶缺乏 2例 17 α -羟化酶缺乏 8例 21-羟化酶缺陷图示 21-羟化酶缺乏---病例报导 女性，10岁，汉族 阴毛生长四年 声音变粗一年 阴蒂变长肥大 智力发育尚可 21-羟化酶缺乏---病例报导 T，P，R，BP 正常 Wt-36Kg Hi-142cm 全身皮肤稍偏黑 胫前体毛略多 乳房未发育，腋毛稀疏 阴毛浓密，阴蒂肥大 21-羟化酶缺乏---病例照片 21-羟化酶缺乏---病例报导 AKP：196U/L 肝肾