第5章第3节人类遗传病.ppt

第5章 第3节 人类遗传病 1单基因遗传病 2多基因遗传病 3染色体异常遗传病 一、人类遗传病的主要类型 单基因遗传病 隐性 显性 常染色体 性染色体 多指、并指、 软骨发育不全、舞蹈病 先天性聋哑、白化病、 苯丙酮尿症 伴X显性 伴X隐性 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 伴Y 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 多基因遗传病在群体中发病率较高 2、多基因遗传病： 有家族聚集现象，较常见的有唇裂(俗称兔唇）、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 3、染色体异常遗传病： 常染色体病：21三体综合征 我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 遗传病的危害 二、遗传病的监测和预防 婚前检查 适龄生育 遗传咨询 产前诊断 选择性流产 妊娠早期避免致畸剂 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 29岁 1/15000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 适龄生育 生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。 相关资料 2.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（????? ） ①23＋X???? ②22＋X???? ③21＋Y???? ④22＋Y A．①和③????? B．②和③????? C．①和④?? ??? D．②和④ C 1.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，怀孕后，进行了遗传咨询，你认为正确的建议是（ ） A.只生女孩 B.怀孕期多补钙 C.不要生育 D.只生男孩 D Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 14 3.右图是某家族白化病的遗传病系谱，据此回答（6号个体为纯合子）： 11 15 ⑶若该病的携带者在人群中占0.2%，当Ⅲ10和Ⅲ11婚配时，预计后代患病的概率是_______。 aa AA或Aa 1/12 1/6000 近亲结婚所生子女患遗传病的机会大大增加 ⑴设显性基因为A，隐性基因为a，则Ⅱ4、Ⅱ5的基因型依次为___和______。 ⑵ Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代子女患病的概率是_______。 ⑷比较上述⑵和⑶的婚配，说明： 4.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中 Ⅲ11表示该少年。经调查 ，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为A，隐性基因为a。请回答： 11 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ？ ⑴该病最可能的遗传方式是 . ⑵依据上述原理，该少年的基因型是__________。 ⑶该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是________。 ⑷有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。 常染色体显性遗传 Aa 1/4 不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。 三、人类基因组计划 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。 测定的是人类24条染色体（22常+X+Y） 结果表明，人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现基因约2.0万~2.5万个