MAQC国际研究计划第十六次会议纪要.PDFVIP

MAQC 国际研究计划第十六次会议纪要 生物大数据标准化研究：实现个性化医疗的关键 石乐明 2014 年12 月15 日 由美国食品药品监督管理局（FDA ）和复旦大学共同主办，复旦大学生命科学学院、 遗传工程国家重点实验室、遗传与发育协同创新中心和药学院承办，药物基因组学研究 中心协办的MAQC 国际研究计划第十六次会议于2014 年11 月8-9 日在复旦大学举行。 这是MAQC 国际研究计划自2005 年启动以来首次在美国之外的国家举办。会议由石乐 明教授团队负责组织，并得到了科技处和美国FDA 的Weida Tong 教授的支持和指导。 参会代表共80 人，包括来自美国FDA 、哈佛大学、耶鲁大学、斯坦福大学、康奈 尔大学及国内复旦大学、中科院、华大基因、药明康德等单位的团队核心成员。会议确 定了MAQC- IV 期的研究重点，将开展面向临床应用的组学大数据质量控制、大数据分 析与融合等研究，同时通过典型疾病的应用验证，为实现个性化医疗提供成功范例。大 会共涵盖31 场报告，分为以下四个部分： 第一、MAQC-III (SEQC)研究成果总结。复旦大学石乐明教授（MAQC 研究计划 概述）、维也纳大学David Kreil 教授（MAQC-III 主文章介绍）、康奈尔大学Chris Mason 教授（ABRF-NGS 介绍）和Sheng Li 博士（RNA-seq 系统噪音）、美国FDA 的Weida Tong 博士（RNA-seq 与基因芯片的比较）和Joshua Xu 博士（RNA-seq 在毒理基因组学 中的应用）、复旦大学博士生郁颖（基于RNA-seq 的大鼠bodymap ）、德国Cologne 大学 儿童医院 Falk Hertwig 博士（基于 RNA-seq 预测神经母细胞瘤预后）、美国 GeorgiaTech/Emory 大学May Wang 教授（RNA-seq 数据分析pipeline 之比较）、斯坦福 大学 Weihong Xu 博士（Affymetrix 转录组芯片与 RNA-seq 之比较）等 10 位学者对 MAQC-III (SEQC)期主要成果作了详细介绍。 由石乐明教授领导的旨在建立基因芯片和 RNA-seq 技术规范和数据分析标准的 MAQC/SEQC （MicroArray Quality Control / SEquencing Quality Control ）大型国际合作 研究计划取得重要进展，该研究计划于2005 年启动，由来自10 多个国家100 多个单位 的近200 名科学家共同参与完成。该研究计划的第3 期（MAQC-III/SEQC ）系统评价了 各种新一代测序平台和生物信息学分析策略的技术性能、优势和局限性。研究发现，不 同测序技术手段中均存在一定的基因依赖的表达偏好，测量结果的优劣与测序技术平台 和数据分析流程的选择关系很大。该研究结果对 RNA-seq 技术在临床应用中的准确性 和可靠性提出了更高更严格的要求，基于该研究结果而制定的质量控制方法和数据分析 流程规范将加速推进基因组学数据的临床应用和个体化医疗的实现。MAQC-III 研究成 果以5 篇文章发表在《Nature Biotechnology 》（影响因子39.1 ），2 篇文章发表在《Nature Communications》（影响因子10.7），3 篇文章发表在《Scientific Data》（为自然出版集团 2014 年创刊）。NPG 为此于2014 年 10 月出版了包括 10 篇研究论文在内的关于RNA- seq 质量控制和数据分析标准的专辑(/nbt/collections/seqc/)，这是NPG 为 MAQC 组学质量控制联盟出版的第 3 个专辑；而探讨基因芯片质量控制和面向生物标 1 / 5   志物发现的数据分析标准的前2 个专辑分别于2006 年（/nbt/focu