第三章 真核生物基因组.pptVIP

* * Alu家族的功能是多方面的，可能参与hnRNA的加工与成熟，也与遗传重组及染色体不稳定性有关。最近研究表明，Alu顺序可能具有转录调节作用。 * * It is best to compare a SNP to a spelling change, where one change in a letter alters the meaning of the word, such as LIVE to LOVE. Nature uses only four letters: G, C, A and T and the sequence of those letters represent the genetic message. One change in a single letter of the DNA text such as a G with an A can change the genetic information. * 线粒体DNA能够编码自己的mRNA、rRNA和tRNA，合成一部分自身所需的蛋白质，线粒体的这一功能称为线粒体的半自主性。线粒体中的大多数蛋白质是核基因编码的，在细胞质中合成。因此，线粒体的生长繁殖是核-质两套遗传系统共同控制的结果 * Alu家族的功能是多方面的，可能参与hnRNA的加工与成熟，也与遗传重组及染色体不稳定性有关。最近研究表明，Alu顺序可能具有转录调节作用。 典型的长散在核元件（LINEs）是KpnⅠ重复序列家族，因在其序列中存在限制酶KpnⅠ的切点而得名。 KpnⅠ家族的重复单位一般为6 ~ 7 kb或更长，其两侧也各有一段正向重复序列，功能上与Alu家族相似。 （三）低度重复序列（单拷贝序列） 单拷贝序列在基因组中只出现一次或少数几次，因此复性速度很慢。 单拷贝序列属于结构基因，它储存了巨大的遗传信息，编码各种功能不同的蛋白质。 真核生物基因组中的重复序列 多基因家族(multigene family)：指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。 DNA序列具有较高的同源性（通常大于50%），并且其编码产物具有相同或相似生理功能的一组结构基因。 多基因家族和假基因 可分为二类： 一类是基因簇，基因家族成员位置相对集中，成簇地分布在同一染色体上并同时进行转录。如组蛋白基因家族。 chromosome 7 另一类是基因家族成员分布在不同的染色体上，分别进行转录，且不同基因编码的蛋白质在功能上相关，如珠蛋白基因家族。 假基因（pseudo gene）：在多基因家族中，某些并不产生有功能的基因产物的成员 假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发生了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失；或无剪接加工信号；或编码区出现终止信号；或编码无功能或不完整的基因。 根据假基因产生的机制分类： 复制假基因：复制后基因发生序列变化而失去功能，这样产生的假基因带有内含子 加工假基因：基因转录后加工成熟的RNA经逆转录生成互补DNA，后者在整合到基因组中称为加工假基因 基因多态性 （polymorphism） 指基因组中某个基因在同种生物的不同个体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型的现象 基因多态性的类型： 限制性片段长度多态性(RFLP) (restuiction fragment lengh polymorphism) 单核苷酸多态性(SNP) (single nucleotide polymorphism) RFLP指用某个限制性核酸内切酶来酶解基因组的某段序列时，在同种的不同个体之间该段序列可能被酶解成长短不等的几个DNA片段，这些序列在该种生物的群体中形成多态性。 限制性核酸内切酶 RE是一类能识别和切割双链DNA特定核苷酸序列的核酸水解酶。 GGATCC CCTAGG G CCTAG GATCC G + Bam HⅠ restriction endonuclease, RE RFLP的类型 1.点的多态性 表现为DNA链中发生单个碱基的突变，且突变导致一个原有酶切位点的丢失或形成一个新的酶切位点。Southern杂交即可诊断。 2.序列多态性 ①由于DNA 顺序上发生突变如缺失、重复、插入所致。 ②由于高变区（highly variable region ）内串联重复顺序的拷贝数不同所产生的，其突出特征是限制性内切酶识别位点本身的碱基没有发生改变，改变的只是它在基因组中的相对位置。 SNP是指单个核苷酸变异而形成的DNA分子多态性 SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，也就是通常说的基因的点突变，这种变异可由单个碱基的转换或颠换所引起。 转换是指同型碱