2型糖尿病人群中PSMD9基因多态性与血糖与高血压的相关.PDFVIP

浙江医学浙江医年第年第3939 卷第卷第99 期期 2 型糖尿病人群中PSMD9 基因 多态性与血糖和高血压的相关性 宋迎香 华燕吟 张宇律 王丽君 邢玉波 叶潇 【摘要 】 目的 分析蛋白酶调解因子9（PSMD9 ）基因的IVS3+nt460 A ＞G、IVS3+nt437 T＞C 、E197G A ＞G 3 个单核苷酸 多态性（SNP ）位点的多态性与2 型糖尿病（T2DM ）及T2DM 合并高血压（HTN ）之间的关系，探讨其作为国人T2DM 合并高血压分子 标记物的可能性。方法 采用直接测序法检测研究对象PSMD9 基因的IVS3+nt460 A ＞G、IVS3+nt437 T ＞C 、E197G A ＞G 3 个 SNP 位点的多态性，包括T2DM 无高血压患者50 例（T2DM 组）、原发性高血压血糖正常患者50 例（HTN 组）、T2DM 合并高血压患 者 100 例（T2DM-HTN 组）以及健康对照者50 例（NC 组），并测定血压、空腹血糖及糖化红蛋白。结果 PSMD9 IVS3 nt460 A ＞ G、IVS3+nt437 T＞C 和E197G A＞G 3 个位点基因型均符合Hardy Weinberg 平衡，表明本研究具有群体代表性。连锁不平衡检验 2 结果显示这3 个SNP 位点之间存在连锁不平衡现象，其中IVS3 nt437 和IVS3 nt460 两个SNP 位点完全连锁不平衡( D =1.00, r =1.00 ， P＜0.01) ，E197G 与IVS3 nt437 和IVS3 nt460 之间存在很强的连锁不平衡 ( D =0.96 ，r2=0.88 ，P＜0.01) 。PSMD9 基因 IVS3+nt460 A ＞G、IVS3+nt437 T＞C、E197G A＞G 3 个SNP 位点与血糖、高血压均无关，但PSMD9 基因的A/T/G 单倍型与血糖存在关联，而且 与国人的T2DM 合并高血压呈正相关。结论 PSMD9 的IVS3+nt460 A ＞G、IVS3+nt437 T＞C、E197G A＞G 3 个SNP 位点多态性 与T2DM 患者的血糖及T2DM 合并高血压的发病相关，因此，PSMD9 可以作为T2DM 合并高血压的一个候选基因来研究。 【关键词】 蛋白酶调解因子9 2 型糖尿病 高血压 基因多态性 PSMD9 gene polymorphism is associated with plasma glucose and hypertension in type 2 diabetic patients China 【Abstract 】 Objective To investigate the association between the single nucleotide polymorphisms (SNPs) of Proteasome-Modulator 9 (PSMD9) gene and the prevalence of type 2 diabetes or type 2 diabetes with hypertension in Chinese population. Methods PSMD9 gene rIVS3+nt460 A ＞G ）, rs3825172 (IVS3+nt437 T ＞C) and rs14259 (E197G A ＞G) SNPs were determined by polymerase chain reaction (PCR) in patients with type 2 diabetes (T2DM, n=50), primary hypertension (HTN, n=50), type 2 diabetes with hypertension (T2DM-HTN, n=100) and normal c