4单基因病.pptVIP

If the allele is dominant, only 1 copy is required to express the trait; if recessive then 2 copies. Thus for a dominant trait, either AA or Aa will express the particular characteristic, while for a recessive trait only aa will express the characteristic. The heterozygote (Aa) will be a carrier - clinically unaffected but able to pass the harmful allele to the offspring Pattern of single-gene inheritance 软骨发育不全症（achondroplasia,ACH） （MIM100800）4p16.3 FGFR3基因突变累及软骨内骨化的发育障碍，受累者表现为肢根型短肢侏儒症。纯合子患儿畸形严重，多在婴儿期死亡。 不同基因型的婚配类型如下： IA i × IB i IAIB × ii IA i IB i IA IB i IA IB IA i IBi ii IA i IB i AR杂合子（Aa）本身并不发病，但携带有致病基因并能将该基因传递给后代，称携带者。两个携带者婚配所生子女中，将有1/4 的个体患病；表现型正常的子女中，有2/3的可能是携带者。 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺乏与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因的一个成员，称为半合子（hemizygote). 女性的两条X染色体上任何一条有致病基因（XAXA或XAXa）都 将会发病， 所以女性发病率为男性发病率的两倍。然而，一般情况下， 男性患者病情较重，女性患者的病情较轻且往往是杂合子（XAXa）患者，纯合子（XAXA）患者极少见。 抗 维 生素 D性佝偻病 X连锁显性遗传病系谱的特点： 1.女性患者多于男性患者。 2.患者的双亲中，必有一方是本病患者。 3.男性患者后代中，女儿将都发病，儿子都正常。 4.女性患者后代中，子女将各有1/2可能发病。 5.连续传递。 一个血友病的系谱 在XR中，男性虽然只有一个致病基因，因为Y染色体上无等位基因，所以会表达出相应的疾病,因此 男性发病率＝致病基因频率 女性必须纯合才发病，所以 女性发病率=(致病基因频率)2 女性携带者与正常男性婚配后，后代中女性1/2为携带者，男性1/2为患者。例如，红绿色盲。 第三节 影响单基因遗传病分析的因素 表现度（ expressivity) 外显率（penetrance) 拟表型（phenocopy)：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种环境因素引起的表型称为拟表型。 基因的多效性（pleiotropy)：是一个基因可以决定或影响多个性状。 遗传早现（anticipation)：是指一些遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加的现象。 例：假如群体中某种遗传病的发病率为1/10000，群体中个体随机婚配时，子代发病风险如何？若表兄妹结婚，子代发病风险又如何？ 群体发病率为10-4 （q2 = 0.0001）， 则2pq = 0.02，即一个人是携带者的可能性为1/ 50 随机婚配时，两个携带者相遇的可能性 1/50×1/ 50 =1 / 2500， 子代将有1/4可能发病，因此，生出患儿的风险为： 1 / 50×1 / 50×1 / 4 = 1 / 10 000 2. 表兄妹婚配时，表兄与表妹是三级亲属，有1/8的可能性具有相同的基因，婚后生出患儿的风险为 1 / 50×1 / 8×1/4 = 1/1600 表亲结婚比随机婚配生出的患儿风险高6