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1-糖尿病诊与分型
糖尿病的诊断与分型;糖尿病的定义 ; 多基因遗传与环境因素相互作用的常见的慢性代谢病
胰岛素绝对或相对不足,或靶细胞对胰岛素敏感性降低 (受体
或受体后缺陷)
糖、脂肪、蛋白三大代谢紊乱和继发水电解质代谢紊乱,特别
是葡萄糖代谢的紊乱
共同标志----高血糖
严重并发症:是致死、致残的主要原因
--- 慢性并发症:心、脑、大血管、肾、视网膜、神经病变
--- 急性并发症:酮症酸中毒、非酮症高渗综合征、乳酸性酸
中毒;糖尿病诊断标准的确立:血糖与微血管并发症的关系;糖尿病诊断标准;诊断时应注意:;WHO血糖指标图示;糖尿病分型;糖尿病分型; 新分型包括临床阶段及病因分型两方面
(1)临床阶段分型
指无论病因类型,在糖尿病自然病程中患者的血糖控制状态可能经过的阶段:
正常血糖
高血糖阶段——IGT及(或)IFG;糖尿病
糖尿病进展中可经过不需胰岛素、为代谢控制而需胰岛素、为生存而需胰岛素三个过程。患者的血糖控制状态可在阶段间逆转、可进展或停止于某一阶段;临床阶段糖尿病的分类与诊断;(2)病因分型 根据目前对糖尿病病因的认识,将糖尿病进行病因归类。新分型将糖尿病分为四大类 其中1型又分两个亚型;其他特殊类型分8个亚型 与以往不同之处: 1、取消IDDM/NIDDM 2、以1型、2型代替I型、II型 3、取消营养不良相关糖尿病(MRDM) 4、取消以往分型中NIDDM相应的2型糖尿病中的肥胖 与非肥胖亚型 5、保留妊娠糖尿病但含义不同;糖尿病新分型;免疫介导1型糖尿病指有任何自身免疫机制参与证据的1型糖尿病;特发性1型糖尿病;2型糖尿病;2型糖尿病(1);2型糖尿病(2);其他特殊类型糖尿病
A.胰岛β细胞功能的遗传缺陷
染色体12肝细胞核因子1α(HNF—1α)基因突变,
即MODY3
染色体7葡萄糖激酶(GCK)基因突变,即MODY2
染色体20肝细胞核因子4α(HNF—4α)基因突变,
即MODYl
线粒体DNA常见为tRNAlLeu(UUR)基因nt3243
A→G突变
其他
;发生在青少年的成人型糖尿病(MODY);1) MODY1: 染色体20q,HNF-4alpha(肝细胞核因子-4?)突变
2) MODY2: 染色体7p,葡萄糖激酶(GCK)突变
3) MODY3: 染色体12q,HNF-1alpha(肝细胞核因子-1?)突变
4) MODY4: 染色体13q,IPF-1(胰岛素促进因子-1)突变
5) MODY5: 染色体17cen-q,HNF-1beta(肝细胞核因子-1?)
突变
6)MODY6:染色体2q32, NEUROD1基因突变
线粒体DNA3243A-G突变
;不同类型MODY的临床特点;B.胰岛素作用的遗传缺陷
A型胰岛素抵抗,矮妖精样综合征及
Rabson—Mendenhall综合征:胰岛素受体基因的不同类型突变
脂肪萎缩性糖尿病
其他
C.胰腺外分泌病变:
胰腺炎、创伤/胰腺切除术后、胰腺肿瘤、囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其他
;D.内分泌腺病:
肢端肥大症、库兴综合征、胰升糖素瘤、嗜铬
细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤、醛
固酮瘤及其他
E.药物或化学物诱导:
Vacor(杀鼠剂)、戊脘咪、烟酸、糖皮质激素、
甲状腺激素、二氮嗪、β肾上腺素能激动剂、
噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、α干扰素及其他
F.感染:
先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他
;G.免疫介导的罕见类型
僵人综合征、抗胰岛素受体抗体及其他
H.伴糖尿病的其他遗传综合征
Down综合征、Turner综合征、 Klinefelter综
合征、Wolfram综合征??Friedreich共济失调、
Huntington舞蹈病、Laurence—Moon—Biedel
综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、Prader
—Willi综合征及其他
; 指妊娠过程中初次发现的任何程度的糖耐量异常,不包括妊娠前已知的糖尿病患者(糖尿病合并妊娠) 妊娠糖尿病患者中可能存在其他类型糖尿病,只是在妊娠中显现而已,所以要求产后6周以上重新按常规诊断标准确认;妊娠糖尿病的筛查和诊断(1);妊娠糖尿病的筛查和诊断标准(2);糖尿病分型诊断
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