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GEFS家系的临床分析及GABRG2基因研究论文
布。我们抽取了10个家系的先证者、1个患者及2例对照的外周静脉血并提取
增并对扩增产物测序，对测序结果进行Blast软件分析。结果未发现GABRG2
任何肯定的突变位点。发现外显子5第40个碱基有一c／r多态分布。实验结果
说明在中国北方汉族GEFS+人群中，已报道突变位点分布并不普遍，进一步证
实了癫痫的遗传异质性。提示我们对于复杂的、多个基因参与的、具有遗传异质
性的癫痫综合征的分子学研究需要更多的努力。
[关键词]GEFS+；l临床特征；GABRG2基因
Ⅱ
and
Clinical GABRG2 ofGEFS+
analysis geneticstudy
pedigrees
PostgraduateChangXiuhong
1、Itot Xishun
Huang
of FirstAffiliatedof
Neurology,the
Department HospitalZhengzhou
University
450052
Zhengzhou
Abstract
Generalizedwithfebrileseizuresall
is thatthe
epilepsy epilepticsyndrome
childrenaffectedwithfebrileseizures seizuresafterthe of
febrile
persist age six，
and／orafebrile seizures．Asanew was
classified
generalized／localized syndrome，it
into theInternationalof
idiopathicgeneralizeepilepsysyndromeby LeagueAgainst
2001．Thisfamilial is ofa of
Epilepsy(ILAE)in syndromecomposedspectrum
whichchildrenhadseizureswithfeverin
phenotypesincluding(a)Fs；@FS+，in
childhoodandcontinued 6 were
early beyondageyears，orassociatedwithafebrile
tonic-clonic other of
seizures；and(c)Fs+withtypes
or seizures lesscommonandmote
atonic)orpartial an
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