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分生复习题 一 名词解释 1癌基因(oncogene)：是细胞内控制生长、增值、和分化，并具有潜在诱导细胞恶性转化的一类基因，癌基因在正常的情况下维持细胞的生理功能，它的突变或者表达异常，可引起细胞癌变。包括病毒癌基因和细胞癌基因。 2抑癌基因(cancer suppressive gene, anti-oncegene)：是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长、增殖并具有潜在抑癌作用的基因。当这类基因缺失或突变失活时，抑癌功能丧失，导致肿瘤的发生。 3细胞凋亡（cell apoptosis）：是细胞循自身程序结束其生命的主动死亡的过程，具有特征性的形态和生物化学改变，是由基因控制的个别细胞发生的自主有序的死亡（程序性细胞死亡programmed cell death,PCD)。即是一种由基因控制的、细胞有目的、有选择性的、自我消亡过程，这种淘汰机制是保证生命进化的基础。 4细胞分化cell differentiation：指多细胞生物成长发育中，在一些内在机制作用下，细胞在结构、形态、生理功能及生化特征等方面逐渐产生稳定性差异，成为多种不同的细胞类型，以形成个体不同的组织、器官和系统。 5基因工程(genetic engineering) ：通过类似工程设计的方法，将所获得的目的基因在体外与基因载体重组，然后把它引入适当宿主细胞中，随着宿主细胞的繁殖，DNA重组体得到扩增，产生大量引入的目的基因的克隆，并同时得以表达，获得大量该基因编码的相应产物，此过程称之为基因工程。 6 cDNA文库：是指某种特定细胞及特定状态下的全部cDNA克隆。 7 G蛋白G-protein：具有GTP酶活性，在细胞信号通路中起信号转换器或分子开关作用的蛋白质。有三聚体G蛋白、低分子量的单体小G蛋白和高分子量的其他G蛋白三类。一类与细胞周期功能状态密切相关的蛋白质家族，其表达水平随着细胞周期发生涨落，可通过与特定蛋白激酶结合并激活其活性，从而在细胞周期的不同阶段发挥调控作用。促进细胞由间期进入分裂期的一种蛋白因子，包括细胞周期依赖性蛋白激酶和细胞周期蛋白两个亚单位。genomic library：是指含有某种生物全部基因随机片段的重组DNA克隆群体.构建文库时,先提纯染色体DNA,通过机械剪切或酶切使之成为一定大小的片段,然后与适当的载体(如λ噬菌体)DNA连接,经体外包装后转染宿主菌,得到一组含有不同DNA片段的重组噬菌体颗粒,含有目的基因片段的重组子可经带标记的探针与基因组文库杂交而筛选出来,用于进一步的研究. 12基因治疗(gene therapy)；将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞，纠正基因的缺陷或发挥生物学效应，达到治疗疾病的目的。 13限制性片段长度多态性RFLP：指由于单个碱基改变而导致限制性内切酶位点发生改变，因而经限制性内切酶切割后所产生的限制性片段长度发生改变。 14聚合酶链反应PCR：PCR又称基因扩增技术。模仿体内DNA复制的过程，根据DNA变性、复性的原理在体外有目的的实施DNA的合成。在短时间内将极微量的目的基因进行成百万的放大。 15核酸分子杂交：指具有互补序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基配对原则，可通过复性重新缔合形成双链的过程。 16蛋白激酶（protein kinase）；是催化ATP γ-磷酸基转移至靶蛋白的特定氨基酸残基上的一大类酶 二 问答题 1简述原癌基因的激活机制。 答：（一）原癌基因点突变（二）原癌基因获得启动子与增强子（三）原癌基因的扩增（四）原癌基因甲基化程度降低（五）原癌基因的易位与重排 2试述抑癌基因P53在细胞周期调控和细胞凋亡中的作用及及其突变与肿瘤发生的关系。 答：a.调控细胞周期，促进DNA损伤的修复。 DNA损伤→p53活化→P53蛋→p21WAF1→P21蛋白 cyclin/CDK P21与cyclinE/CDK2结合，抑制其活性，细胞周期停止在G1/S期。 P21与cyclinA/CDK2结合.抑制其活性，细胞周期停止在G2/M期。 P53蛋白→GADD45基因表达→结合PCNA→抑制DNA复制，促进DNA损伤的修复。 b.诱导细胞凋亡： 如细胞DNA修复失败，p53蛋白可启动程序性 细胞死亡(programmed cell death, PCD)，或称 细胞凋亡的过程，诱导癌变细胞或有癌变倾向的 DNA损伤细胞的死亡。 c.抑制某些癌基因对细胞的转化作用。 实验表明野生型p53蛋白可有效抑制各种癌基因如c-myc、ras基因或腺病毒E1A对细胞的转化作用。 d. 监测细胞DNA损伤 正常细胞在DNA损伤后，p53蛋白表达急剧上调，使细胞分裂停止于G1期，启动细胞DNA修复系统。因此，在正常细胞中，p53蛋白通过监测DNA损伤而保证细胞中遗传