单基因遗传病_培训课件.pptVIP

三、结构蛋白缺陷病 三、结构蛋白缺陷病 三、结构蛋白缺陷病 2、Ehlers-Danlos综合症 遗传异质性，AD或AR 病变类型及分子机制 三、结构蛋白缺陷病 Ⅰ型：编码Ⅴ型胶原纤维的α1链胶原基因COL5 A1、COL5 A2突变 Ⅳ型：COL3 A1基因突变 Ⅵ型：赖氨酰羟化酶基因突变 Ⅶa型：COL1 A1缺陷 Ⅶb型：COL1 A2缺陷 Ⅶc型：前胶原N-肽酶缺陷 Ehlers-Danlos综合症 三、结构蛋白缺陷病 Ehlers-Danlos综合症 三、结构蛋白缺陷病 三、结构蛋白缺陷病 Ehlers-Danlos综合症 三、结构蛋白缺陷病 三、结构蛋白缺陷病 二、肌营养不良 （Muscular Dystrophy) Duchenne 型肌营养不良症 （DMD，XR） Becker型肌营养不良症 （BMD） 三、结构蛋白缺陷病 DMD和BMD基因及其突变类型： DMD基因定位于Xp21.2，全长约2300kb，含70个外显子，编码400kd的多肽链（dystrophin）。 5′端或中央区缺失突变 →dystrophin无法合成（DMD）或合成量降低（BMD）。 三、结构蛋白缺陷病 发病机制 三、结构蛋白缺陷病 三、结构蛋白缺陷病 正常对照 BMD BMD DMD 临床表现 三、结构蛋白缺陷病 1