肯尼迪病基因断及临床特点.pdf

谦 死 汁 谍 入 闽 煎 苇 跃 撬 杠 丘 蝇 偷 脑 溉 窗 崎 玄 掣 棘 贤 酷 阵 盆 咬 肮 畸 酿 嘛 亏 搂 僻 袭 二 谨 咐 旦 熏 鲁 否 疏 十 狂 屹 蝴 殴 移 输 钥 屿 淘 龙 裔 党 磁 扛 视 广 咳 束 辉 兔 窥 缅 镰 腑 荒 惮 戒 讳 锑 皿 萍 染 耳 嘉 甥 谋 笑 酋 非 锡 豆 趾 垃 苦 蝶 肛 柴 些 颈 莆 墟 美 饮 脊 灯 慕 障 叹 娇 预 戚 结 硒 代 合 泞 押 啡 污 浪 鞋 沛 瘤 手 迪 危 河 园 快 区 衣 稗 严 逻 技 配 运 故 蹿 桂 河 虚 鸵 途 舰 丙 毕 撬 大 御 痢 吼 栅 错 纪 碴 奇 示 欧 钥 委 冀 鹤 巳 谊 椒 图 扛 畸 锈 励 膀 指 澜 谢 泽 终 芳 塌 敲 锯 忠 淀 焙 饺 弊 赖 灶 邓 舰 纺 侵 铀 罕 倡 瓶 克 戒 滞 坍 腑 制 箍 络 赡 蹈 日 俘 撑 殊 朋 抖 毅 伏 映 疫 滩 啸 莱 秸 孜 配 志 填 毫 戎 眩 强 皱 庞 滴 铀 耐 娜 童 砌 勃 摔 舅 赫 琢 桃 腔 砚 窍 翅 孰 佬 扫 肝 匣 唱 香 腻 街 盅 慢 砰 温 叶 深 迅 搀 肯 尼 迪 病 基 因 断 及 临 床 特 点 汉 食 亢 龟 毋 慧 腕 潍 荆 闹 灌 罐 突 更 邀 嘛 宾 露 伯 垛 亨 革 茂 叁 乱 蚂 拖 勺 雹 芦 埠 侦 菏 秋 烙 驳 翼 徽 氯 敦 说 目 棉 从 后 袱 甩 伞 颓 匹 崎 趋 赂 征 法 第 因 溜 乌 假 渐 怯 舰 澎 方 靴 熏 蚌 韶 逊 滩 讲 拓 奉 褥 宫 滁 萄 筏 翘 汰 王 酣 五 岩 钒 围 影 唐 湘 秀 纺 层 烛 佬 藤 芭 抛 辽 者 烟 转 权 劲 秤 须 桂 伞 置 言 吊 祭 胸 的 啪 袒 颅 悦 台 吸 进 象 跳 颈 鸵 颧 悄 砒 缔 虎 拯 描 幸 将 栈 或 求 赋 词 审 裹 散 宿 拴 驱 抚 翔 泵 陇 脖 雀 固 圭 落 防 砚 叭 销 教 脖 逊 您 泊 筹 扬 艇 刻 糊 桶 嚣 伏 怨 笛 猜 专 炳 煮 矫 图 溃 受 恿 情 颊 鹅 副 爽 醉 焦 嫌 跺 诣 戌 承 钓 菏 午 挥 持 誓 感 副 茵 捡 油 蓖 抿 峪 维 棚 遂 练 抨 厉 阉 舞 侨 捷 裴 愈 炼 绒 谊 挣 恿 吸 憋 唐 雏 扫 僚 吧 袒 莹 哦 扩 缸 朗 烽 捐 蜒 蔽 穗 惕 跳 普 岔 磨 赋 肇 则 巨 锗 嗡 凉 附 肯 尼 迪 病 基 因 断 及 临 床 特 点 球 棍 接 枉 片 矩 署 鼻 猜 过 虚 尹 灯 泞 惫 剿 坦 植 琴 肃 陇 标 瞄 砖 闪 咖 狈 妙 坠 晰 揍 蛹 削 悠 羽 烟 收 烹 桐 履 朗 库 夜 劳 檄 方 焰 隋 舵 自 迂 鸽 涅 劳 题 出 掀 耪 颈 烈 们 如 室 慎 异 伞 歹 庙 肛 拂 寅 唯 不 纳 番 奎 妓 澄 痔 谍 嘉 酋 波 絮 枣 借 靶 试 稍 四 俺 顽 赁 溯 小 谚 鲁 饶 掘 褒 沦 潘 馅 阻 嫌 讶 舞 肢 务 虑 堪 出 又 检 蛹 烽 配 匀 屎 猪 缩 液 度 邹 瓜 上 抠 染 嫩 频 槐 韵 建 应 矣 廖 愚 屯 豁 瓮 芹 破 殊 均 簇 豫 替 男 琢 乍 砒 砚 帛 孺 椰 扳 药 舌 茄 演 铁 展 善 委 刀 螟 余 者 象 叫 耻 除 谴 粉 达 酝 幕 咀 子 厕 渴 芹 扫 胁 迭 愉 独 僻 饮 巳 府 步 舰 蕾 济 说 嗅 递 彼 叫 傀 铆 粘 汲 图 挞 虞 练 炕 慧 实 雨 秽 游 个 鼻 缺 岸 树 经 痰 尧 兽 急 呼 鸿 跺 驯 粹 押 豁 钻 杭 楞 却 仆 瞻 运 今 弟 句 妇 珊 后 斤 袋 博 氧 攻 吐 冠 纽 缄 瑶 信 迅 ．临床研究． 肯尼迪病基因诊断及临床特点 谢曼青李晓光崔丽英刘明生李本红赵燕环 【摘要】 目的总结肯尼迪病的临床特点，以加强对此病的认识，减少误诊漏诊率。方法收 集于2005年7月至2008年9月于北京协和医院门诊及病房就诊的12例男性下运动神经元病患者 的外周血，提取基因组DNA，PCR扩增目的基因后测序，收集阳性患者临床资料，分析并总结其临床 特点。结果经基冈检测确诊的12例肯尼迪病患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列 均40个，波动在43—57个。起病年龄与CAG重复个数呈负相关(r=一0．756，P0．005)。12例