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牛物多样性2008，16(4)：399-406
Science
Biodiversity
拷贝数目变异：基因组遗传变异的新诠释
饶友生1，2张细权P
1(华南农业大学动物科学学院，广州510642)
2(江西教育学院生物技术研究所，南昌330029)
摘要：拷贝数日变异(copy-numbervariant，CNV)也称拷贝数日多态(copy—number
polymorphism，CNP)，是一种大小
介于lkb至3
Mb的DNA片段的变异，在人类基因组中广泛分布，其覆盖的核苷酸总数大大超过单核苷酸多态性
nucleotide
(single
因组构成、物种的演化和系统发育以及基幽组某些特定区域基剀的表达和调控可能具有非常重要的生物学意义。
本文从CNV的多态性、CNV的检测方法、CNV的多态性与表型的关联分析以及CNV的进化四个方面综述TCNV
的研究成果，并就CNV在动物基凶组中的研究进行了展望。
关键词：拷贝数日变异，多态性，关联分析，进化，展望
variant：newannotationfor varia-
Copy-number genetic
tlOnaCr0SS
genomes
YoushengRa01，一．XiquanZhan91’
1 China 510642
Science,South
CollegeofAnimal AgriculturalUniversity,Guangzhou
2 Institute 330029
DepartmentofBiologicalTechnology,JiangxiofEducation，Nanchang
Abstract：A termed a of
CNV(copy—numbervariant)，alsoCNP(copy—numberpolymorphism)，issegment
DNA froml kbto3Mbthatis inavariablenumberof toareference
ranging present copiescompared ge·
nome．CNVsare distributedacrossthehuman morenucleotidecontent
widely per
genome，encompass ge—
homethantotal nucleotide increase
SNPs(singlepolymorphisms)，andgeneticdiversitydramatically．CNVs
be for within evolutionand wellas
mayimportantgenomeorganizationspecies，molecular
phylogenesis，as
and ina ofa four CNV
geneexpressionregulations
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