E2APBX1融合基因实时定量检测在小儿急性淋巴细胞白.PDFVIP

第１５卷第６期 中国当代儿科杂志 Ｖｏｌ．１５Ｎｏ．６ ２０１３年６月 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ＣｈｉｎＪＣｏｎｔｅｍｐＰｅｄｉａｔｒ Ｊｕｎ．２０１３ ＤＯＩ：１０．７４９９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００８－８８３０．２０１３．０６．０１１ 论著 ·临床研究 Ｅ２ＡＰＢＸ１融合基因的实时定量检测 在小儿急性淋巴细胞白血病 微小残留病监测中的应用 １ １ １ ３ ３ ２ 张熔 　廖静 　李戈　孙怀强 　石毓君 　杨季云 （四川省医学科学院／四川省人民医院１．儿科；２．分子生物研究室，四川 成都　６１００７２； ３．四川大学华西医院移植工程与移植免疫实验室，四川 成都　６１００４１） 　　［摘　要］　目的　实时荧光定量ＰＣＲ方法检测Ｅ２ＡＰＢＸ１融合基因的表达水平，探讨其在监测急性淋巴细 胞白血病（ＡＬＬ）患儿微小残留病（ＭＲＤ）及判断预后中的临床价值。方法　采用实时荧光定量ＲＴＰＣＲ方法，动态 检测１１例Ｅ２ＡＰＢＸ１融合基因阳性的ＡＬＬ患儿在初治期（１１例）、完全缓解期（１１例）、复发期（３例）和１０例同期 骨髓细胞形态学正常的非血液及肿瘤疾病对照组患儿的Ｅ２ＡＰＢＸ１融合基因表达水平。结果　１１例ＡＬＬ患儿初 治期和复发期的Ｅ２ＡＰＢＸ１基因表达水平均显著高于缓解期及对照组（Ｐ＜０．０１）。与诱导缓解治疗第３３天Ｅ２Ａ ＰＢＸ１水平表达阴性的患儿比较，表达阳性的患儿３年的复发率增高，无病生存率降低（均Ｐ＜０．０５）。结论　实时 荧光定量ＲＴＰＣＲ检测Ｅ２ＡＰＢＸ１融合基因的表达水平是监测ＭＲＤ、预测复发、指导个体化治疗的良好指标，诱导 缓解第３３天Ｅ２ＡＰＢＸ１融合基因水平可用于判断预后。 ［中国当代儿科杂志，２０１３，１５（６）：４４０－４４３］ ［关　键　词］　Ｅ２ＡＰＢＸ１；实时荧光定量ＰＣＲ；微小残留病；白血病；儿童 ＲｅａｌｔｉｍｅｑｕａｎｔｉｔａｔｉｖｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆＥ２ＡＰＢＸ１ｆｕｓｉｏｎｇｅｎｅｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈａｃｕｔｅｌｙｍ ｐｈｏｂｌａｓｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａａｎｄｉｔｓｃｌｉｎｉｃａｌａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｉｎｍｉｎｉｍａｌｒｅｓｉｄｕａｌｄｉｓｅａｓｅｍｏｎｉｔｏｒｉｎｇ ＺＨＡＮＧＲｏｎｇ，ＬＩＡＯＪｉｎｇ，ＬＩＧｅ，ＳＵＮＨｕａｉＱｉａｎｇ，ＳＨＩＹｕＪｕｎ，ＹＡＮＧＪｉＹｕｎ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃｓ，ＳｉｃｈｕａｎＡｃａｄ ｅｍｙｏｆＭｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅｓ＆ＳｉｃｈｕａｎＰｒｏｖｉｎｃｉａｌＰｅｏｐｌｅ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１００７２，Ｃｈｉｎａ（Ｅｍａｉｌ：ｚｚｒｒ０００７＠ｓｏｈｕ．ｃｏｍ） 　　Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｅｓｔａｂｌｉｓｈａｒｅａｌｔｉｍｅｒｅｖｅｒｓｅｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ（ＲＴＰＣＲ）ｆｏｒ ｑｕａｎｔｉｔａｔｉｖｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆＥ２ＡＰＢＸ１ｆｕｓｉｏｎｇｅｎｅｍＲＮＡｉｎａｃｕｔｅｌｙｍｐｈｏｂｌａｓｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ（ＡＬＬ）ｃｈｉｌｄｒｅｎａｎｄｔｏｅｘｐｌｏｒｅｉｔｓ ｃｌｉｎｉｃａｌｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｉｎｍｉｎｉｍａｌｒｅｓｉｄｕａｌｄｉｓｅａｓｅｍｏｎｉｔｏｒｉｎｇａｎｄｐｒｏｇｎｏｓｉｓｅｖａｌｕａｔｉｏｎ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　ＲｅａｌｔｉｍｅＲＴＰＣＲｗａｓ ｕｓｅｄｔｏｑｕａｎｔｉｔａｔｉｖｅｌｙｄｅｔｅｃｔｔｈｅｍＲＮＡｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｏｆＥ２ＡＰＢＸ１ｇｅｎｅ