我人类遗传病幻灯片.pptVIP

一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 主要分：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 什么单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？ 单基因遗传病的种类又有多少？如何分类？举例。 多基因遗传病有什么特点？ 染色体异常遗传病可分为哪几类？ 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 （三）染色体异常遗传病 概念：由于染色体异常而引起的 　　　　疾病叫做染色体异常遗传病。 21三体综合征 又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达1/800~1/600。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%的患儿有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良 也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。 遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？ 针对这些危害我们应该采取何种对策？ 遗传咨询的步骤有哪些？ 产前诊断的方法有哪些？ 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 优生的措施 三、人类基因组计划（HGP) * * * * * 【质疑】 1、流感是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？ 思考与讨论1： （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等 2、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等 Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 目前已发现6500多种 3、Y染色体遗传病: 外耳道多毛症等 单基因显性遗传病 软骨发育不全 并 指 多 指 （常染色体） 单基因显性遗传病(X染色体) 抗维生素D佝偻病 Y染色体遗传病 外耳道多毛症 苯丙酮尿症 白化病 进行性肌营养不良 (X染色体) 单基因隐性遗传病 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 异常 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 （二）多基因遗传病 易受环境影响 无脑儿、唇裂(兔唇) 、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 受两对以上等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率 常染色体异常 性染色体异常 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良（ XO ） 先天性愚型 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常染色体显性 （2）21三体综合征 　　　　　 B.常染色体隐性 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X染色体显性 （4）软骨发育不全 　　　　　 D.X染色体隐性 （5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体遗传病 （7）性腺发育不良