血液学检验9溶血性贫血-培训课件.pptVIP

a珠蛋白生成障碍性贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16 Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a珠蛋白生成障碍性贫血是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a 基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。  １、静止型　患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart含量　0.01～0.02，但3个月后即消失。 ２、轻型　患者无症状。实验室检查有如下特点；红细胞形态有轻度改变如大小不等，异形等；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量0.034～0.140，于生后６个月时完全消失。 a 地中海贫血分型 ３、中间型　又称血红蛋白Ｈ病。患儿出生时无明显症状，婴儿期以后逐渐出现贫　血，疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸，年龄较大的患儿可出现类似重型β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查 血象和骨髓象的改变类似重型β珠蛋白生成障碍性贫血，红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2 和 HbF 含量正常或稍低。出生时血液中含有约0.25Hb Bart‘s及少量HBH，随年龄