（疾病名）小儿法洛四联症.PDFVIP

【疾病名】小儿法洛四联症 【英文名】pediatric tetralogy of Fallot 【缩写】 【别名】小儿法乐氏四联症；小儿法乐四联症；小儿法鲁四联症；小儿四联畸 型；小儿法洛氏四联征 【ICD 号】Q21.3 【概述】 法洛四联症 (Tetralogy of Fallot，TOF)是最常见的青紫型先天性心脏 病，其主要病理改变有 4 种：主动脉根部增宽，右移骑跨、肺动脉狭窄、室间 隔缺损(前连续中断)与右心室肥厚。前三项为原发病变，具有重要意义；而右 心室肥厚则为继发性改变，为上述畸形所导致的后果。超声心动图检查本病有 非常特异的表现，可作为本病的诊断依据。 【流行病学】 法洛四联症是发绀型先天性心脏病中最多见的一种畸形。约占青紫型先天 性心脏病的 70%左右，约占所有先天性心脏病的 10%。1888年法国医生 Etienne Fallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名。 【病因】 心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第 2～8周，先天性心血管畸形也主要 发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的原因，大致分为内在的和外部 的两类，其中以后者多见。内在因素主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸 变，例如 21-三体综合征、13-三体综合征、14-三体综合征、15-三体综合征和 18-三体综合征等，常合并先天性心血管畸形；此外，先天性心脏病患者子女的 心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多。外部因素中较重要的有宫内感 染，尤其是病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒及柯萨奇病毒等；其他如 妊娠期接触大剂量射线、使用某些药物、患代谢性疾病或慢性病、缺氧、母亲 高龄(接近更年期)等，均有造成先天性心脏病的危险 。 【发病机制】 1.病理解剖 (1)室间隔缺损和肺动脉狭窄：是法洛四联症的主要病理解剖改变，因圆锥 室间隔向前向左移位，与正常位置的窦部室间隔不能连接，故在主动脉口之下 形成较大的室间隔缺损。可分为嵴下型和肺动脉瓣下型两种类型，以嵴下型缺 损多见。 (2)主动脉异常粗大右移：骑跨于室间隔之上，可同时接受左右心室的血 流。主动脉骑跨与室间隔缺损的位置有关，但不论主动脉右移程度如何显著， 主动脉瓣与二尖瓣前叶仍有解剖连续。 2.血流动力学改变 由于肺动脉狭窄，右心室排血受阻，压 增高，故右 心室肥厚。因有狭窄，血流很难进入肺动脉，肺循环量明显减少，回流至左心 房亦少，故后者容积显著变小。在极度狭窄甚而肺动脉闭锁者，其血流动力学 改变与Ⅳ型永存动脉干相似 。 因肺动脉狭窄，血流不易通过，右心室压力升高，与左心室压 接近或者 相等，故与一般 的室间隔缺损不同，由左向右的分流不 占优势地位。在收缩期 右心室一部分血液与左心室血液同时向增宽的主动脉根部内喷射，而后进入体 循环 。此时因主动脉的血液 内混有未经氧合的右心室血液，血氧饱和度降低， 故出现发绀。有重症发绀的病例，多数于生后不久死亡。而狭窄较轻者，由右 向左分流量较小，并可能同时有由左向右分流，因此患者可无 明显发绀，临床 上称为无发绀型法洛四联症或室间隔缺损伴轻度肺动脉口狭窄。 【临床表现】 1.青紫 为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多 见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指 (趾)甲床、球结合膜等。因血氧含量 下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出 现气急及青紫加重。 2.蹲踞 患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻 。蹲踞 时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻 了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体 循环阻 增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解 。不会行走 的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状 。 3.杵状指 (趾) 患儿长期处于缺氧环境 中，可使指、趾端毛细血管扩张增 生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指 (趾)端膨大如鼓槌状 。 4.阵发性缺氧发作 多见于婴儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、 贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至 死亡 。其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛 ， 引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。年长儿常诉头痛、头昏。 5.体格检查 患儿生长发