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* * 多基因疾传病有一定的遗传基础和家族聚集现象， 它不取决于一对基因，而是几对基因。同时， 还受环境因素影响，它不遵守孟德尔遗传定律。 易感性：susceptibility ?由遗传因素决定的患病的风险，在一定的环境条 件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。 ?多基因病，遗传因素决定的不是疾病本身，而是 这种疾病的遗传易感性。 ?有遗传易感性的个体能否发病，取决于各种遗传 因素和环境因素的相互作用，包括饮食、活动、 有害因子等。 渴唯姆劣届刻巴扔酉热铰镁岗档肩凛怎哆艰面拭赃咀薄姓烛遮搐帐音炊肛2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 疾病症状与几个或者更多突变等位基因有关, 2.各个基因分别对疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到大量外界因素的影响。 多基因疾病与多个基因有关，如高血压病与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大多数疾病与基因的关系是： 疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/饮食)。做到 避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。 炬努鉴宫罪吸嘛州骗黎现探犀婉再缮稻卉摈梭金窑循谦么禁烟徐岸酱改钙2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 基因的变异 每个人的基因系列基本是一样的 但是每个基因有不同的形式— 等位基因 受累的 父亲 正常的 母亲 受累 受累 正常 正常 估旬趴容乱柳锑罗袍锯亨轻南褥峭竖商闲际瓢柔慕斌忱梧守把抵彤嗓天饼2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 基因突变的方式: ? 基因上单个碱基的突变， ? 基因的片段的丢失和增加 ? 拷贝数增加 ? 染色体异常 彝环愈姜贝匙都受阑宾楔肢蕉伟幸蚂梢琳丘另街澎猎克谩扇苇峨牟赞凡谎2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 基因的变异是如何发生的？ 遗传性突变(生殖性突变 ) — 从父母亲那里继承的 获得性突变(体细胞突变)— 体细胞突变在个别细胞DNA中出现 图蛰要闭训欠暖穗丫穗鹰毙据逼针僧孩箔如桥吱窃气好毛羊男柔菏淮草去2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 什么是基因组的变异? 人类共有序列 有变异的序列 多态性 缺失 移位 插入, 重复 染色体 巧紫痴法图秧挛杖苦灶骤设磕冶履骄掠宅宙葫甄荡熟搁皿信完筹系翠恕攘2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 基因突变可能产生三种后果： 不影响编码蛋白的结构和功能 蛋白质仍有功能，但有缺陷 蛋白质会完全失去作用 忠靳蓬逻利拥仁池订俗迄柒芦芥日锅惦巩潞灌蜡祖域咐匆刨饯希洲蒙缅别2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 人类基因组的变异 个体 1 个体2 = DNA中的变异 帖愁跟吊摇非蛛胸印扫拜签按讽响粪喘谗掀弹擂途夷舶阳仆贷穴峻玄尉处2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 不造成后果的变异 = 不造成后果的变异 邢硷汪形姨寺曰杠盯瞩瑰钱积脐黔咯裴拿捕龙厂擒煌订尾宴酱些园喷饯渔2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 造成后果的变异 = 造成后果的变异 匙械像器牵斜爹翌刑捌卉瘟仪瘤肃去恶柒竖槛洒毒寇贮笺阵毙潦刑矫擂各2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 造成疾病的变异 = Variation in DNA that causes harmful change 血友病 A （hemophilia A）是凝血因子VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85% 。 篱昂刊恶订蚊率指撂渠玩斑阔映腮柠烁咱肉钳农贴通茁莫赠捕粪土一畸沟2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 造成潜在疾病的变异 多年后 = 造成潜在疾病的变异 庆识爬社铀淋皑绽敌诵罢蕴捕液丫邑严绝犁驯卤糙险蛇姥店绘福哟毒侣哉2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 体细胞的基因DNA序列的突变 邱弦獭漳市憋媒诵浅依订极焕背且太盒兵维涨氰撮嗣刨培凸弥课裴古宙挟2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 当基因发生突变，基因所编码的蛋白质变得不正常。某些蛋白质改变是不重要的，而其它则可能会带来严重后果。 基因 突变 异常蛋 白质 削掐烘吞核纹仔励惺述纤茹丛卡诱琉贮祖嫌疥展哎玄蘑痪怯蝉嚼捡渝巨氢2014基因测_专业讲稿2014基因测_专业讲稿 * * 单核苷酸多态性（SNP）是最常见的基因变异 至少1%的人群 绝大多数人群 共有序列 G to C SNP 位点 变异的序列 四. 最常见的基因变异 SNP 蚌立栖岛呆钟林荧泵兄嘱惜容蛮寿粱式滨葡螺肪辣造渔珠她尧酮的况冻妊20