第六章_多基因遗传病试卷.ppt

* * 除去环境因素的影响外，基因的自由组合对变异的产生有重要作用 * 多基因遗传病对人类的危害 资料： 1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害——— 患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担 一、易患性与发病阈值 易感性(susceptibility) 在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称易感性。 由遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否容易患多基因遗传病的可能性的大小，称为易患性。 在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。 易患性(liability) 一个个体的易患性是难以测定，只能依靠其婚后所生子女的发病情况做出粗略估计。一个群体中的全部个体的易患性变异就像数量性状一样，呈现正态分布，大多数人接近平均值。 健康者 患病者 发病阈值(threshold)：个体患病所需易患性的限度，在一定环境条件下，为患病所需的最低的致病基因数量。 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。 反之，两者距离越远，其