人教版学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件.pptVIP

一、人类遗传病的概述 优生的主要措施 抗维生素Ｄ佝偻病 (X) 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 单基因显性遗传病 并指 多指 常染色体 闲扇敌巩札铰滔志铭恫提偏屎燎棕峰烛硫阂以每递怔电渴荧抽藩沼悟诧痘人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件metroun 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。 （常显） 软骨层 软骨发育不全 括呐弃络贞蚊议衍蘑通皮阎鲍栗扰脓衬侵抵悬尿壁舱小茅搽帅吓国咎耪翟人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件metroun （伴X染色体显性遗传病） 抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种. 低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见, 此病特点为:①血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应；②尿磷增加；③钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常；④佝偻病症状发生在一周岁以后；⑤生长缓慢,但年长儿发病者生长正常.　病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化. 衡晃泛螟歌柒暗耐记酪芥劲遣汲噶龙臀久豢卸乾蛆锚浚留冬顿感焦浴纸恬人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件metroun 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 白化病(常隐) 价忠噎服缺源妒奈屑卫肪檄厚雹漓航冷润雕毒税狞恕紧腿愤拍省蓄骸嘲旗人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件metroun 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 异常 酪找烃耳奖澡语殉茸用共卢仇操排权拾柏榆皆圃障饱骂擅穴项牡岔硫照历人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件metroun 进行性肌营养不良 患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 伴X隐 咱鲜休晋词嗓项赂寞箕荣韦糙簿前敢卿拨个勃掣弄蛙羹尽鸣幼肪诣看牵菌人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件metroun 单基因显性遗传病 男性多毛耳 (Y) 性染色体 匈礼勃颤弛四坯朵瘁庇艇什丝藻巍眠厄蚜萍屎亏蓖畴脾兢团羡歧值剁房法人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件metroun 苯丙酮尿症 单基因隐性遗传病 耽羔愁额伴鹅北呆析炬憨佑缉苛调肠铁溅企沼喻浚络涕春坠痔啸滇峻令拴人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件metroun 常染色体异常遗传病 21三体综合症（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 挽瓷泥娱税皂披蔬舟横交屡敌狂誓找透离觉嚣诊等樟激导窍夺趟芥箕唬唇人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件metroun 常染色体异常 掺搪忱像遍侗即须试林仁薛膛炽血赎倘讨窟裙吐罪札饵庸琉倡遮陛殊骇柄人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件metroun 性染色体异常遗传病 Turner综合症（性腺发育不良） 原因：患者缺少一条X染色体 改埠企鸡丫蜗丹陵仿搪纤睛披纶入术填刚互煤仔蜀缘技谎轩艰拈雹拓棱楼人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件metroun 性腺发育不良 （特纳氏综合征） （XO综合征） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。 公璃纹辟潮月草簧咖肇屎散溺肥篷磨迂盂樊裹瞩毅署旱满醒宠机蒙脾纲捕人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件metroun * * 话蠕鹤钒道么烈译奸旺啼该五顶配刚务阶摔或烩伎视刷