软骨发育不全--培训课件.pptVIP

软骨发育不全VS成骨不全 遗传病理学 软骨不全 成骨不全 遗传方式 AD AD/AR 基因 4p16.3染色体 17q21.3-q22./7q21.3-q22 FGFR3基因 COLIA1/COLIA2 临床表现 软骨不全 成骨不全 肢体粗短、智力正常 脆骨病 患儿临床表现 头颅增大、脑积水、前额突出、鼻梁塌陷、面中部缩短、睡眠窒息患儿肌张力减退、运动发育迟缓、学龄期中耳炎、进行性耳聋、手指粗短、手部三叉戟样、膝盖内翻、足内翻 骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失，三角形面，颞部突出，上颚发育不全 影像学表现 L1-L5椎弓根间距逐渐减小，椎弓变短、管状骨粗短、掌指骨短小、肋骨短伴末端凹陷、骨骺端V形，颅底变小，额骨前突、枕骨后突、枕骨大孔缩小呈漏斗状 普遍骨化不良，颅骨为甚，多发长骨、肋骨、脊柱骨折；胸廓狭窄，四肢短小，尤以股骨为著，可见因骨折导致的骨增粗、弯曲和成角，伴发羊水过多， Skeletal Dysplasias of the Human Fetus:Postmortem DiagnosisPrenatal Diagnosis – Morphology Scan and Invasive Methods 发病率：2/10,000 (Rasmussen et al., 1996). 致死性占：1/4000