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皮肤色素沉着、双下肢水肿 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科? 病历摘要???? 患者，男性，４４岁，因“肤色变黑、体重增加２年余，全身乏力伴双下肢水肿１个月”于２００２年７月入院。???? 患者于２０００年起逐渐出现肤色变黑、体重增加，未予重视。２００１年８月因肤色变黑、体重增加逐渐明显，曾至当地医院就诊，经肝肾功能等常规检查未发现异常，未予诊治。２００２年６月初无明显诱因下出现全身乏力伴双下肢凹陷性水肿，病情逐渐加重，但无纳差，无咳嗽、咯痰、咯血，无胸痛、胸闷、气急等症状。６月中旬在当地医院检查发现血钾降低，在１．５１～２．８４ ｍｍｏｌ／Ｌ之间；血糖升高；胸部ＣＴ及ＭＲＩ发现“纵膈占位，上腔静脉、右心房及升主动脉受压”。为进一步诊治于２００２年７月入本院。???? 体格检查 ＢＰ １６０／１００ ｍｍＨｇ，ＨＲ ８２ 次／分；满月脸，水牛背，全身皮肤色素沉着，以面颈部及四肢关节伸侧部位较为明显，面部散在痤疮，腹部及臀部可见片状散在的色素沉着，未见紫纹，双下肢明显凹陷性水肿。???? 实验室检查???? 血糖：空腹１１．０７ ｍｍｏｌ／Ｌ，餐后２ｈ ２１．７１ ｍｍｏｌ／Ｌ。血电解质：血Ｋ+ １．９７ ｍｍｏｌ／Ｌ，Ｎａ+ １４０．４ ｍｍｏｌ／Ｌ，Ｃｌ－ １０３．２ ｍｍｏｌ／Ｌ，ＨＣＯ3- ２５．３ ｍｍｏｌ／Ｌ。???? 血促肾上腺皮质激素（ＡＣＴＨ） １１８．１ ｐｍｏｌ／Ｌ，血游离皮质醇（Ｆ）８ Ａｍ １１５３．３ ｎｍｏｌ／Ｌ， ４ Ｐｍ ７１４．６ ｎｍｏｌ／Ｌ，１２Ｐｍ １２０８．４ ｎｍｏｌ／Ｌ，尿游离皮质醇（Ｆ） １０６４６９．８ ｎｍｏｌ／Ｌ。２ ｍｇ及８ ｍｇ地塞米松抑制试验不能抑制。???? 影像学检查：???? Ｘ线胸部平片（见图１）示：右中下纵膈占位病变，边缘光整，肿块内未见钙化、空洞。胸部ＣＴ（见图２）示：右前中下纵膈交界区见巨大实质性占位，其内密度欠均匀，可见散在钙化灶，主动脉及上腔静脉向后推移，病灶与主动脉及上腔静脉有粘连，增强后病灶中度强化。腹部ＣＴ：双肾上腺增生。垂体ＣＴ示：蝶鞍扩大，垂体内部均匀一致，垂体柄居中。????病例讨论???? 患者为中年男性，主要症状为“肤色变黑、体重增加、全身乏力伴双下肢水肿”；体格检查发现血压升高、明显的满月脸、水牛背、痤疮与皮肤色素沉着；实验室检查发现血糖、血尿皮质醇均升高，昼夜节律消失，临床一般会考虑到库兴综合征的诊断。???? 库兴综合征是由于肾上腺皮质分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇），导致人体代谢明显紊乱，从而出现一系列相应的临床表现，包括满月脸、水牛背、皮肤菲薄多血质、痤疮或色素沉着、肌肉消瘦无力、腹部紫纹、高血压、糖耐量减退等。???? 库兴综合征的病因包括：（１）下丘脑—垂体性皮质醇增多症 因下丘脑—垂体释放促肾上腺皮质激素过多而引起肾上腺皮质增生所致，称为库兴病，约占库兴综合征的７０％～８０％。多数患者伴有垂体ＡＣＴＨ微腺瘤。（２）肾上腺腺瘤 包括肾上腺皮质腺瘤和癌；（３）异源促肾上腺皮质激素综合征（异位ＡＣＴＨ综合征） 因垂体、肾上腺以外的肿瘤（如肺癌、胸腺类癌等）产生具有促肾上腺皮质激素活性的物质，刺激肾上腺皮质增生所致。???? 异位ＡＣＴＨ综合征作为库兴综合征的一种特殊类型，约占库兴综合征的１０％左右，近年来发病率有逐渐增加的趋势。有文献报道，异位ＡＣＴＨ综合征可由肺部或支气管、胸腺、胰腺、甲状腺、肾上腺、胃肠道及生殖系统等肿瘤引起，部分肿瘤恶性程度低，肿瘤体积小，生长速度慢，有足够的时间表现出血皮质醇水平增高引起的各种库兴综合征典型表现，临床与库兴病的鉴别诊断相对较为困难。???? 本例患者主要症状为“肤色变黑、体重增加、全身乏力伴双下肢水肿”，体征有满月脸、水牛背、皮肤痤疮及色素沉着，实验室检查发现血糖、血尿皮质醇均升高，昼夜节律消失，库兴综合征的诊断明确。需要解决的问题是库兴综合征的病因诊断是什么?芽 Ｘ线胸部平片及ＣＴ检查发现的“右中下纵膈占位病变”与库兴综合征有无直接关系？???? 库兴综合征的病因诊断分析：???? １．库兴病 库兴病患者临床可有向心性肥胖、满月脸、多血质、宽大紫纹等典型症状，血尿皮质醇升高，昼夜节律消失，双侧肾上腺增生。但是皮肤色素沉着与低血钾一般不明显，大剂量地塞米松多数能抑制，血浆ＡＣＴＨ在正常范围。由于本例患者以明显的皮肤色素沉着与低血钾为主要表现，大剂量地塞米松不能抑制，血浆ＡＣＴＨ明显高于正常范围，垂体ＣＴ示“蝶鞍扩大，垂体内部均匀一致，垂体柄居中”，故与下丘脑－垂体功能紊乱引起的库兴病诊断不符。???? ２． 肾上腺皮质肿瘤 可以为肾上腺皮质腺瘤或者肾上腺皮质癌。临床可有向心性肥胖、满月脸、多血质、宽大紫纹、