染色体畸变案.docVIP

授课时间 2012-11-6、11-8、11-13 顺序编号：第七章 授课课题 染色体畸变及其遗传学分析 授课时数 5 授课形式 课堂讲授与课堂练习相结合 教学目标： 1.通过染色体结构变异的细胞学鉴别学习，能辨认染色体结构畸变的类型并掌握染色体畸变在实践中的应用。 2.能通过染色体组、单倍体、多倍体、单体等基本概念以及遗传特征的学习，分析染色体变异的类型及遗传学效应。 教学重点、难点： 1.重点掌握概念：缺失、重复、倒位、易位、的概念；染色体组的概念，一倍体、二倍体、三倍体、四倍体、同源多倍体、异源多倍体的概念；同源多倍体的形态特征，同源三倍体、同源四倍体。 2难点：缺失、重复、倒位、易位的.染色体结构变异机制； 教学方法和手段： 课堂讲授与课堂练习相结合 板书 主要教学内容及教学过程设计： 7.1 染色体结构变异的类型及其机制 7.1.1 染色体结构变异的类型结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 1、染色体结构变异：染色体结构变异：指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。 染色体结构变异的原因： 环境条件： 辐射 化学物质 自身生理异常： 2、染色体结构变异的机理 （一）断裂－愈合假说（断裂－重接假说）：自发或诱发情况下，染色体可能断裂，产生粘性末端，这种末端可发生3种情况： 1、通常通过修复过程按原先的顺序重接，重新愈合或恢复——重建； 2、断裂末端不与另外的断裂末端愈合，结果没有着丝点的染色体部分丢失，有着丝点的染色体部分“封闭”起来——不愈合，染色体发生结构变异； 3、不按原初结构恢复而与另一断裂愈合染色体可能通过重接——非重建性愈合。使染色体发生结构变异。变异的类型取决于断裂的次数，位置及愈合类型。 7.1.2 缺失及其遗传学效应 1、缺失类别 1、缺失的类型：包括顶端缺失和中间缺失两类。 （1）顶端缺失（末端缺失）：丢失的区段发生在染色体某臂的外端。 （2）中间缺失：丢失的区段发生在染色体某臂内部的一段。 （3）整臂缺失：染色体也能丢失整个一个臂，而变成顶端着丝粒染色体和一个无着丝粒的染色体断片。断片在减数分裂后期，由于不能向两极移动，常常消失在细胞质中。 — 缺失纯合体：含有完全相同的一对缺失染色体的个体。 — 缺失杂合体：某一对同源染色体，一条是正常染色体，另一条是缺失染色体的个体。 顶端缺失 顶端缺失 中间缺失 中间缺失 2：缺失细胞学鉴定 断片 后期：断片由于没有着丝粒，故仍停留在中央，可以看到断片： 微核 间期 末端配对不整齐 顶端缺失--双线期 末端配对不整齐。 缺失环 中间缺失： 缺失环的鉴定 断裂融合桥 环状染色体 双着丝粒染色体 3：缺失的遗传效应 Ⅰ.纯结合的缺失产生致死效应。因为同源染色体上某些相同区段的基因全部丢失，破坏了原有的平衡，表现致死、半致死效应。危害程度与缺失基因多少及重要性有关。如缺失了控制叶绿素形成的基因，那么就产生白化苗。 Ⅱ. 雌配子遗传。缺失杂合体一般生活力低下，配子败育。含有缺失染色体的单倍体配子不育，但胚囊的耐受性比花粉好，所以缺失染色体多数通过雌配子遗传。 Ⅲ.假显性现象。缺失区段小，而且缺失基因不决定重要性状，那么个体可能存活，但常出现反常。例如杂合体Rr表现红花，R基因缺失了，则使正常染色体上的r基因得以表现。 倒位杂合体：某对同源染色体中，一条是正常染色体，另一条则是倒位染色体的个体。 7.1.3 重复及其遗传学效应 1、类别 重复：染色体多了自己的某一区段。 顺接重复：重复区段的方向与正常染色体方向一致。 反接重复：重复区段在重复时旋转了180 ° 有重复必然有缺失，但是有缺失未必有重复 2、细胞学鉴定 重复环－重复杂合体的鉴定. 组型分析：重复环、缺失环的区别？需要鉴定突出部分。 3、遗传学效应 重复对个体综合表现的影响： 重复对生物体的发育和配子生活力的影响较缺失为轻，往往可以存活，但重复打乱了生物体原有的基因平衡，常引起遗传性状的改变。 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色。 位置效应(position effect)： 果蝇眼面大小遗传的位置效应； 7.1.4 倒位及其遗传学效应 1、倒位类别 倒位：染色体发生两次断裂，染色体片段旋转180° 臂内倒位：倒位发生在染色体某一臂，即倒位区段不涉及着丝粒。臂比不变。 臂间倒位：倒位发生在两臂之间，即倒位区段涉及着丝粒，臂比往往改变。 倒位纯合体 / 倒位杂合体： 倒位纯合体：含有完全相同的一对倒