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Fahr综合征 Fahr综合征又称特发性基底节钙化综合征或对称性大脑钙化综合征。过去认为它是一种较为罕见的疾病，但随着医学影像学的发展，被发现的病例数有所增加。但至今国内外对特发性非家族性局限于基底节的钙化报道甚少。为此，我们收集了近5年在我院诊治的75例该病患者的临床及影像学资料，进行回顾性分析，并进行讨论，旨在提高对本病的认识，现报告如下。 1 临床资料 1．1 一般资料根据头部CT结果将75例颅内钙化患者分为两组：I组为钙化局限于双侧苍白球以内者37例(49．3％)，男22例，女15例；年龄13— 82岁，平均48．5岁；1I组为钙化范围扩大到苍白球以外部位38例(50．7％)，男25例，女13例；年龄1．5～_______67岁，平均30．2岁。两组均无阳性家族史。Ⅱ组患者既往13例(34．2％)有CO中毒史，5例(13．2％)服用过抗惊厥药，9例(23．7％)出生时窒息或产伤，3例有肝豆状核变性史，2例有EB病毒性脑炎病史，3例放化疗后。 i．2 症状与体征 I组患者没有任何阳性症状和体征；1I组患者头痛头晕13例，癫痫6例，肢体活动受限7例，眩晕5例(其中位置性眩晕2例)，肢体震颤4例，双侧肌张力高5例(其扭转痉挛3例，共济失调2例)，痴呆和精神行为障碍3例，言语不清3例。两组均无甲状腺功能减低与假性甲状旁腺低功体征。 1．3 发病形式癫痫或癫痫样抽搐发病的17例，以头痛头晕发病的19例，以锥体外系症状发病5例，以手足抽搐、麻木发病4例，以痴呆、精神发育迟滞起病2例。急性起病27例，慢性起病18例。 1．4 影像学表现所有病变于CT平扫上均表现为均匀一致高密度，于MRI T WI上呈低信号，T， WI上呈高信号。CT：I组患者均有苍白球对称性钙化，呈斑点状，密度不均，边界不清，钙化灶直径为0．5～1．1cm，其中23例合并脉络丛和松果体钙化； Ⅱ组CT特点为不对称钙化，苍白球以外钙化38例，其中，13例一氧化碳中毒均累及两侧苍白球以外区域，其中5例伴有两侧脑室周围白质的低密度脱髓鞘改变，3例伴有小脑点状钙化；5例服用过抗惊厥药，其中3例累及杏仁体，2例累及屏状核，9例出生时窒息或产伤均累及两侧豆状核；3例肝豆状核变性，其中2例累及两侧壳核，1例同时累及两侧壳核及尾状核头部；2例EB病毒性脑炎，其中1例累及两侧壳核，1例同时累及两侧豆状核、尾状核头部及两侧丘脑；3例放疗化疗后均累及两侧豆状核及皮质。行头部MRI检查45例，其中提示钙化18例(I组5例，Ⅱ组l3例)。33例(I组12例，Ⅱ组21例)摄颅骨侧位片，均无钙化影。 1．5 辅助检查 I组中29例患者行脑电图检查，发现11例为边缘状态；Ⅱ组中25例行脑电图检查发现17例(68％)异常(表现为阵发性棘慢、尖慢波节律10例，表现为慢波增多或调节、调幅差7例)，8例为边缘状态。47例(I组l8例，Ⅱ组29例)检查血T3、T4、TSH均在正常范围；45例(I组20例，Ⅱ组25例)查血钙、血磷值均正常。 2 讨论 2．1 分类基底节钙化主要依靠x线或头部 CT、MRI发现和诊断，尤其对头部CT敏感。一旦发现基底节钙化斑应结合病史和临床进一步查找病因，并辅以实验室检查等，进行早期诊断，早期治疗。本组75例患者均属特发性非家族性基底节钙化，与以往研究的家族性基底节钙化不同¨ 。基底节钙化病因复杂，临床表现多种多样，本研究中I组患者无任何症状和体征，CT均见有苍白球对称性钙化，其中24例合并脉络丛和松果体钙化，钙化均匀一致； Ⅱ组临床表现复杂，常见有头痛头晕(23例)、癫痫(21例)、肢体活动受限(11例)、眩晕(7例)、肢体震颤(7例)、双侧肌张力高(5例)，痴呆和精神行为障碍(5例)、言语不清(3例)。CT表现不对称的基底节钙化及苍白球以外的钙化，钙化密度不均。因此，应将特发性非家族性基底节钙化分为两类：(1) 生理性钙化：临床无基底节区功能障碍，又无导致钙化的代谢异常，其临床意义相当于松果体和脉络丛钙化；(2)病理性钙化：多见于甲状旁腺功能减低(HPT)、甲状旁腺功能亢进、帕金森病、结节性硬化、Fahr病等。本研究中I组患者符合生理性钙化，而Ⅱ组则符合病理性钙化，其既往史中可查到既往18例有CO中毒史，11例服用过抗惊厥药，9例出生时窒息或产伤，8例有肝豆状核变性史，4例有EB病毒性脑炎病史，3例放疗化疗后。生理性钙化一般年龄较大，无临床症状和体征，一般病变仅局限在苍白球，但不可轻易做出生理性钙化的诊断。许多学者认为4O岁以下的患者即使仅局限在苍白球的钙化，不论有无神经病学症状，亦应考虑病理性钙化。 2．2 临床表现 临床症状的产生多与神经元损害的程度有关，那些无症状的钙化者不是属于生理性钙化就是钙化尚未对神经元通路造成明显的损害。当然，有些症状与原发疾病相关而并非基底