伴性遗传和人类遗传病.--培训课件.pptVIP

 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 唇裂 多基因遗传病， 21三体综合征 先天性愚型 　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性腺发育不良 * 伴性遗传和人类遗传病 * 正常女性染色体分组图 正常男性染色体分组图 44+ 44+ XX XY * 人类红绿色盲症 　　红绿色盲（道尔顿症）是一种常见的人类遗传病；患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。 * 思考.根据基因B、b的显隐性关系，填写正常者和红绿色盲的基因型和表现型 表现型 基因型 男 性 女 性 XBXb XbXb XBXB XbY XBY 正常 色盲 正常 色盲 正常 携带者 XBXB X XBY XbXb X XBY XBXb X XBY XBXB X XbY Xb