第3章 卟啉病casep reportpt.pptVIP

卟啉病临床表现 腹痛：机理未完全明确，可能与以下因素有关 1、胃肠神经紊乱（胃肠神经病变） 2、 5-HT升高（血红素减少，色氨酸分解减少） 光敏感：荧光物质皮下沉积（卟啉是体内唯一的荧光物质，其中尿卟啉最强，粪卟啉及原卟啉次之） 神经症状：未完全明确，卟啉前提物质破坏神经组织有关 卟啉病的主要实验室诊断 血、尿ALA、PBG定性（聚合反应）、定量（试剂盒，微色谱柱法） 血、红细胞荧光显微镜检或分光光度计，但不能用于单纯ALA或PBG升高类型的卟啉病 治疗 腹痛治疗： 1、氯丙嗪 2、5-HT升高（血红素减少，色氨酸分解减少）-赛庚啶 针对性治疗 输血（红细胞）- 反馈抑制ALA-合成酶 西米替丁： 1、抑制ALA-合成酶 2、抑制血红素氧化酶，减少血红素消耗 黄疸治疗：保肝，中医药利胆 缓解期治疗：西米替丁 该病例确诊后，经我院院网以及社会媒体进行报道，受到社会的关注。消除了对血卟啉病患者的误解，普及血卟啉病的相关知识。此外 ，为提高各科医生对该病的认识，避免误诊具有重要临床价值，同时也进一步提高了我院对该病的实验诊断水平。 谢谢 新年快乐 * * 疑难病例汇报：血卟啉病一例 内分泌科 刘元涛 入院前情况： 患者别怀强，男，35岁，农民。患者自3岁左右始出现日光性皮炎，稍长时间日光照射即出现瘙痒、皮疹，严重时可出现皮肤剥脱。曾多次就诊，考虑为紫外线过敏，并对“大米、海产品”等过敏，长期口服扑尔敏及苯海拉明等药物。2006年3月患者出现腹痛，就诊于当地医院，考虑为急性阑尾炎，并行手术治疗，术后病情好转出院。 入院前情况： 2006年8月再次出现纳差、腹痛、尿黄，就诊于安丘市人民医院，查肝功ALT 392U/L,AST 186.2U/L,ALB 49g/L,TBIL 216.20umol/L,D-BIL 122.20umol/L。血常规WBC14.0*109/L，Neu10.8*109/L，RBC3.47*109/L，HGB92g/L；乙肝五项均为阴性。予保肝、抗感染及降酶治疗无明显好转，患者腹痛加剧，腹部立位平片示大量肠管充气，可见气液平，考虑不完全肠梗阻，行剖腹探查及肠粘连松解术，诊为肠粘连（大网膜所致），手术切断大网膜与乙状结肠上段及大部降结肠粘连。术后患者仍有疼痛。 入院前情况： 2009年1月患者因腹痛伴恶心、呕吐7天伴皮肤黄染入潍坊市人民医院。腹部B超示肝大，实质回声均质，腹部立位平片示中下腹多个气液平，伴部分肠管扩张，考虑肠梗阻（考虑低位小肠）。行小肠广泛粘连松解术。术后12天好转出院，仍有转氨酶及胆红素升高。 入院前情况： 2009年8月底患者再次因腹痛、皮肤黄染就诊于潍坊市人民医院，入院后予灌肠治疗，患者病情无好转，转入我院普外科。 入院前病史： 在我院普外科住院期间，进行腹部B超未见明显异常，腹部CT及增强扫描未见明显异常。予抑酸、保肝、抗感染、地塞米松及对症等治疗，病情好转。初步诊断为急性间隙性发作型血卟啉病（AIP）。 入院情况： 2009年10月29日患者再次出现腹痛、呕吐伴皮肤黄染，在我院急诊科就诊。后由内分泌科收治入院。 入院查体： T 36.20C P 76次/分 R 20次/分 BP 129/84mmHg 青年男性，发育正常，体型偏瘦，痛苦貌，神志清，精神可，自主体位，查体合作。全身皮肤重度黄染，无皮疹，心肺部查体未见明显异常。腹平软，全腹压痛，无反跳痛，肝肋下4cm可触及，脾肋下未触及。墨菲氏征阴性，肝区轻度叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。 化验检查： 尿常规：WBC、尿蛋白及胆红素、酮体阳性。 血常规：WBC10.82*109/L，Neu8.59*109/L，HGB98g/L； 肝功：ALT78U/L，AST91U/L，AKP137U/L，GGT188U/L，TBIL284.4umol/L，D-BIL 153.0umol/L； 血糖：6.36mmol/L； 血脂TG3.70mmol/L，CHOL7.2mmol/L，HDL-C0.46mmol/L。 肾功生化正常。 初步诊断： 初步诊断 1、急性间歇性血卟啉病？ 2、阑尾炎术后 诊疗过程： 入院后进行相关检查： 复查血常规、肝肾功能、血生化等。B超示肝大。腹部CT示肝、胰、脾及双肾未见明显异常，胆囊显示欠佳。Ham及Comb试验均为阴性，排除阵发性睡眠性血红蛋白尿。 治疗过程： 该患者存在以下特点： 1.严重腹痛，难以耐受，一般止痛药物效果。住院期间早期应用非甾体消炎止痛药物，效果差，后 改为氯丙嗪、强痛定对症治疗，效果尚可。早期需要强痛定剂量多，每日1~2次，经综合治疗后，3天