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新生兒先天性代謝異常
疾病篩檢作業手冊
～採集機構版本～
（104 年修訂版）
衛生福利部 國民健康署
104 年 4 月
（本篩檢經費由菸品健康福利捐支應）
1
目 錄
壹、新生兒篩檢之疾病項目及結果判定標準 ……3
貳、新生兒篩檢作業流程 …………………………5
參、檢體採集系統作業……………………………6
肆、追蹤複檢系統作業 ……………………………22
伍、新生兒篩檢作業單位名錄 ……………………32
【請至本署網站
（.tw/BHPNet/Web/HealthTopic/Topic.aspx?id
=200712250005 ）健康主題專區/遺傳疾病防治 / 主題公告，逕行
下載篩檢作業手冊電子檔】
2
壹、新生兒篩檢之疾病項目
篩檢項目 篩檢合約實驗室 檢驗標記 單位
苯酮尿症 台大醫院新生兒
篩檢中心
財團法人臺北病 μM
Phenylalanine
理中心
財團法人中華民國
衛生保健基金會
高胱胺酸尿症 台大醫院新生兒
篩檢中心
財團法人臺北病 μM
Methionine
理中心
財團法人中華民國
衛生保健基金會
半乳糖血症 台大醫院新生兒
篩檢中心
財團法人臺北病
Galactose mg/dl
理中心
財團法人中華民國
衛生保健基金會
先天性甲狀腺低能症 台大醫院新生兒
篩檢中心
財團法人臺北病
Thyrotropin (TSH) μU/ml
理中心
財團法人中華民國
衛生保健基金會
葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏 台大醫院新生兒
症 篩檢中心
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