外显子组测序信息分析.pptxVIP

外显子组测序在医学研究中的应用;一、外显子组测序技术简介;二、外显子组测序流程;三、外显子组测序信息分析流程;主要信息分析内容归类;3.1、数据过滤与评估; 过滤接头。对含接头的reads去除接头序列。 一条reads上N（未能确定出具体的碱基类型）的比例大于5%，则过滤掉该reads。 过滤低质量reads，过滤掉Q3085% reads。;3.1.2、测序数据统计与评估;3.2、整体测序质量评估;3.2.1、测序深度统计 ;3.2.2、外显子捕获统计;3.2.3、染色体覆盖深度分布;3.3、 SNP检测及注释;3.3.1、 SNP检测;Type;3.3.3、突变特征;3.3.3、突变特征;3.4、 InDel检测及注释;3.4.1、 InDel检测;Type;3.5、高级分析;3.5.1 、基因融合;3.5.2、氨基酸替换预测;3.5.3 、样品间差异表达基因COG分类统计;差异基因GO注释聚类图;差异基因KEGG通路示意图;四、外显子组测序的应用思路;4.1 WES找寻孟德尔疾病致病基因思路;4.2 WES肿瘤研究上的思路;4.3 WES在复杂疾病上的研究的思路;Biomarker，生物技术服务专家