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出生缺陷的预防 提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾是目前低生育水平人口状况下，计划生育国策要达到的重要目标。孩子是爱情的结晶，是家庭的希望。生一个健康聪明的宝宝是所有父母的期盼，因此，出生缺陷的预防至关重要 虽然现代社会，随着生育观念的变化，有了更多的丁克家庭，但是，在大多数的女人心里，做妈妈，是非常幸福的事情。孕育孩子的过程让一个女人心理、生理都发生了重要转变，怎么样有计划的妊娠，平安、顺利地度过孕期，需要我们给予必要的医学指导，今天我们就系统的了解一下这方面的知识。 1、什么是出生缺陷？ 出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内产生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形，遗传代谢性缺陷，先天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。 2、什么是出生缺陷的三级预防 一级预防是孕前和孕早期（又称围孕期）阶段综合干预，通过健康教育，选择最佳生育年龄，遗传咨询，孕前保健，孕期合理营养，避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，减少出生缺陷的发生。 出生缺陷的一级预防主要任务是控制和出生缺陷的发生有关系的危险因素，将发生出生缺陷的危险因素降到最低，尽量避免出生缺陷的发生。一级预防措施包括准备结婚的男女在结婚前进行婚前保健，夫妻在怀孕前进行孕前保健和在怀孕早期进行孕早期保健 二级预防 二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生残疾儿的发生。 虽然在婚前，孕前和孕早期采取了出生缺陷的一级预防措施，但仍不能预防所以出生缺陷的发生，在怀孕期间进行产前筛查和产前诊断，可以早期发现和诊断胎儿是否患有出生缺陷，从而采取相应的措施，避免有严重出生缺陷的婴儿出生，产前筛查和产前诊断就是预防出生缺陷的二级预防措施。 1. 唐氏综合症的筛查：1/270为阳性切割值 2. 18-三体综合症的筛查：1/350为阳性切割值 3. 神经管畸形则以母体血清AFP2.0-2.5MOM为阳性切割值，筛查结果大于等于2.0-2.5MOM者为高风险妊娠 超声对先心病，器官发育异常的检查 三级预防 三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。预防措施包括新生儿筛查及出生前和出生后对出生缺陷患儿的治疗。三级预防措施的施行可以筛查在产前难以发现的的出生缺陷儿，早期发现出生缺陷儿，早期干预，减少出生缺陷的发生，降低伤残程度和死亡率，提高孩子的生活能力和生活质量。（新生儿听力的筛查，苯丙酮尿症的筛查，先天性甲状腺功能低下症的筛查） 3、出生缺陷的发生与哪些因素有关？ 出生缺陷是由于遗传因素和环境因素或者两者的相互作用而发生的，环境因素包括物理因素，生物因素，化学物质和营养因素。目前我市出生缺陷发生率较高的前五位疾病是：唇腭裂、先天性心脏病、多指（趾）、神经管畸形、脑积水。 目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、电磁辐射、高温、严寒、微波等；化学因素有一氧化碳、铅、汞等；生物因素有风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、乙肝病毒感染、梅毒感染等；药物因素有抗癌药物、激素类药物、镇静催眠药、解热镇痛抗炎药、降血糖药等都有可能导致胎儿畸形。计划怀孕夫妇，特别是符合病残儿医学鉴定标准准备再生育的夫妇一定要做相关的优生优育检查。 二.一般人群的优生咨询指导和干预指南 1.建立健康的生活方式 饮食均衡，食物多样，加碘盐，含铁的食物，锻炼。戒烟戒酒，锻炼，合理体重。 2.避免环境毒害物质暴露和密切接触宠物 (1)某些特殊工种：经常接触铅、镉、汞等金属和化学制剂、接触汽油、油漆和化工产品制剂的妇女； (2)高温作业、振动作业和噪声过大的工种； (3)接触电离辐射的工种：电视机生产、接触产生放射线物质； (4)与传染性疾病接触密切的岗位； (5)密切接触化学农药的妇女：农村妇女应该在准备怀孕起远离农药。 （6）许多宠物尤其是猫、狗、鸟等身上都有一些微生物，如弓形虫等，可使人感染疾病。如果孕期感染，就会使胎儿出现脑积水、无脑儿或视网膜异常等先天畸形。因此，当你准备怀孕时，一定要避免接触这些宠物，一旦接触了宠物，要马上洗手 3.谨慎用药 怀孕后能吃药吗？ 胎儿在那个阶段容易发生出生缺陷。 怀孕头三个月，是胎儿各器官发育和形成的最重要时期，最容易受外界影响，而此时大多数人还没有弄清楚自己是否怀孕，所以准备生育的人此时需要特别注意，尤其是在吃药或照X光时应先排除妊娠的可能。 怀孕期间随意滥用药品，会引起流产、早产或死胎，甚至造成胎儿畸形。某些药品造成胎儿畸形在怀孕头三个月内最为明显，因为胎儿的内脏、体表、头颅、四肢都是在12周内形成，如果胚胎在12周内受到某些药物的损害，易发生中枢神经系统缺陷，如大脑发育不全、脑水肿、脊柱裂、肢体畸形等。因此，孕