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人类染色体核型报告解读 广东省计划生育科研所 广东省计划生育专科医院 田佩玲 一、基础知识复习 二、染色体异态性（多态性） 三、常见染色体异常核型报告解读 人类细胞遗传学国际命名体制 2005（中文版） 一、基础知识复习 染色质与染色体 核型与分组 着丝粒与次缢痕 随体与端粒 同源染色体与姐妹染色体 G显带与染色体区常 常用符号和缩写术语 1、染色质与染色体 染色体：细胞间核伸展开的DNA和蛋白质组成的纤维状物质。 染色体：是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。 在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色，因而得名。 染色体是遗传物质的载体。 人类有22对常染色体和1对性染色体。 染色体相关知识复习 染色体相关知识复习 染色体相关知识复习 染色体相关知识复习 2.核型及分组 核型（karyotype）: 将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像，称为染色体核型。据此进行分析诊断，称核型分析。 人类染色体分组 3.着丝粒与次缢痕 着丝粒（cen）: 染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在些部位彼此相连，是有丝分裂中纺缍丝附着的部位。 次缢痕（h）： 是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。 4.随体与端粒 随体（s）： 近端着丝粒短臂末端的小球状结构，随体通过随