11β-羟化酶缺陷症9例临床特征及治疗分析.pdf

中国实用内科杂志2007年4月第27卷第7期 ·519· 11 13一羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析 许岭翎，陆召麟，戴为信，顾锋，潘慧，王鸥，付勇 【文章编号】1005—2194f2007)07一0519一04【中网分类号】R5 【文献标志码jA 【摘要】 目的提高对1l$一羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法通过对1984—2006年北京协和医院内 分泌科收治的9例(男5例，女4例)11B．羟化酶缺陷症患者I临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析。结果 2例患者的父母系近亲结婚。所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状。2例女性患者出现严重的假 两性畸形。男性患者均出现男性假性性早熟。所有患者均有高血压。5例患者出现皮肤色素沉着。实验室检 明显升高；骨龄提前；5例肾上腺cT检查结果均为肾上腺增粗。糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常，血压有不同 程度的下降。结论使11B-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的，临床上应加强 对11B一羟化酶缺陷症的识别。 【关键词】 肾上腺增生症，先天性；11p一羟化酶缺陷症；性早熟；假两性畸形 11 of9 CHlIi姐lcha翰ctedsticsandtr明tmentof cas鹊柚dUte聃tIl心re、，iew． beta-hydroⅪla辩de丘ciency—report Xu厶昭一z嘶，三u况∞一砌，肌，耽i一菇流，ef口f．却帆脚眦旷鼬c矗加研，n肮昭U越帆胁d池Zcozz咿Ⅳo印删， M甜拓02 co髓ege，Chi嬲e 100730，china Pe航昭踟ion Ac础w可胁d如口三Sc泌耽e，曰e洳g Abstl’act To the andthetI℃atrnentlevelwith11 have Objectiveimpmvediagnosis beta—hydroxylasedeficiency，we of withl1 summarizedclinical characteristicsandtreatmentthe d娟一 manifest砒ion，biochemical patients beta—hydroxylase andtreatedin Medical from1984to2006．Methads whowere Union ciency diagnosed Peking CollegeHospital Analyse theclinical characteristicsandtreatmentofnine f而mthis manifestation，biochemical patients(male5，femaIe4)sIlffering Two were ofthe with ofmineralocorticoid disease．R髂lllts patients’parentsime啪aⅡiage．Nonepatientspresenteds培ns f毫male atnewbom male with