肿瘤基因组学与全球肿瘤基因组计划.PDF

2015 年 第 60 卷 第 9 期：792 ~ 804 《中国科学》杂志社 评 述 SCIENCE CHINA PRESS 肿瘤基因组学与全球肿瘤基因组计划 ① ②③ ① ④* 胡学达 , 杨焕明 , 赫捷 , 吕有勇 ① 中国医学科学院肿瘤医院/肿瘤研究所, 北京 100021; ② 深圳华大基因研究院, 深圳 518083; ③ 浙江大学沃森基因组科学研究院, 杭州 310008; ④ 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所分子肿瘤学研究室, 恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室, 北京 100142 * 联系人, E-mail: youyonglu@ 2014-11-24 收稿, 2015-01-30 接受, 2015-02-09 网络版发表 摘要 DNA序列的变异是所有肿瘤细胞发生的重要的分子层面的原因, 当前学界已经有能 关键词 力对一定规模的癌症队列样本开展全基因组变异图谱的分析. 国际肿瘤基因组协作联盟 肿瘤基因组 (ICGC)于2007年成立并启动了全球范围的肿瘤基因组研究工作. ICGC提出对50种癌症、总 国际肿瘤基因组 计25000例患者样本绘制体细胞基因突变谱. 多个国家的参与课题组已经阶段性地总结了 协作联盟 中国肿瘤基因组 特定癌症的数据并报道了研究成果, 当前跨癌种的泛癌症基因组研究已经成为ICGC 的工作 协作组 重点. 我国以中国肿瘤基因组协作组(CCGC) 的形式参与了ICGC 的合作研究, 选择包括食 测序 管癌、胃癌、肝癌、大肠癌、鼻咽癌等13种癌症并取得相关进展. CCGC和ICGC研究工作将 突变 积极推动癌症基因组学向肿瘤生物学的转化研究, 为肿瘤的个体化精准诊疗提供理论和技 术支撑. 人类对恶性肿瘤发病规律、原因和机制的研究已 转化医学发展的基础 . 我国肿瘤和基因组领域的研 持续了一个世纪之久, 从细胞癌变起源学说、细胞异 究团队利用这一全球合作的契机 , 参与了国际肿瘤 常分裂、染色体易位、基因突变、表观遗传调控到遗 基因组协作联盟 (International Cancer Genome Con- 传、进化、发育、代谢的信号调控网络 , 提出了许多 sortium, ICGC) 的研究工作, 并在与国际同行的交流 的假说, 同时也得到了数十项具有里程碑意义的重 中使这一自然形成的年轻团队得到锻炼和发展. 现 大科学发现 , 比较全面地阐述了肿瘤细胞发生发展 将 ICGC 与 中 国 肿 瘤 基 因 组 协 作 组 (Chinese Cancer 的生物学特性和临床转归. 肿瘤细胞的特征是获得 Genome Consortium, CCGC) 的过去、现在和将来作