人类染色体和染色体的识别-课件.pptVIP

第八章 人类染色体与染色体病;本章重点内容提示;一、染色体形态学和显带;;1、核型（Karyotype）分析 ;chr.groups: A: 1~3 B: 4, 5 C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y; 染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA结构，含有TTAGGG六核苷酸重复延伸序列，保护染色体不被降解，防止染色体末端融合，端粒缩短与细胞的寿命有关。 近端着丝粒染色体（13～15，21、22和Y）除Y以外都具有随体，位于短臂末端介细丝连接的球状小体，细丝部位是rDNAgene所在部位，转录rRNA 进而形成核仁。 ;核型的描述 ;2、染色体显带技术 ;显带方法：;46, XY;46, XX; 常规G-banding使每个单倍体（24条染色体）都可以显示350~550条带， 每条带大约代表5x106~10x106bp的DNA。 每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白基因）~2x106bp（抗肌萎缩蛋白基因）。 估计平均每3000bp为一个基因，每条染色体可能代表几个或几百个基因; G显带深染带富含AT，富含长分散DNA序列（long interspersed sequence，LINES）是DNA的重复区域，不编码表达基因. G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的状态。 除了转录基因之外，它含有短分散DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染色体上大多数断裂点和重排被认为是发生在浅染带。;G显带; 界标 区和带;除G显带外还有： R-显带：反G带 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带 NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区 ;R显带;Q-显带：荧光显带，同G显带带纹;T-显带：末端显带;C-显带：着丝粒显带;NOR：特异显示近端着丝粒染色体;三、人类细胞遗传学研究进展;高分辨显带;性染色体与X染色体失活;X染色质 X-chromatin;正常女性有两条X染色体，男性只有一条X染色体（和一条Y），X染色体有数量差异。那么，位于X染色体上的基因产物是否存在差异昵？为什么只有女性才有X染色质而男性没有？为什么某一种X连锁的突变基因纯合子女性的病情并不比半合子的男性严重？ 1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等四人，根据各自的实验提出了X染色体失活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述问题?? ;莱昂（Lyon）假说;Y染色质 Y-chromatin;一、人类正常核型 ;图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带） ;表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver体制） ;正常核型的描述方法：先写染色体总数，再写性染色体构成，两者之间用逗号隔开。 ;（二）染色体显带技术和带命名的国际体制 ; 1. 染色体显带技术;图 6－2 人类显带染色体模式图（巴黎会议，1971） ;Q带：氮芥喹吖因(QM);Q带：氮芥喹吖因(QM);Q带：氮芥喹吖因(QM);Q带：氮芥喹吖因(QM);Q带：氮芥喹吖因(QM);Q带：氮芥喹吖因(QM);制备早中期、前中期或晚前期的染色体标本，这些细长的染色体可以显示更多的带纹，使一套单倍染色体的带纹数可达到400条、550条、850条，甚至1000多条 。;人 类 染 色 体 高 分 辨 显 带 核 型 图;图 6-3 10号染色体320、550、850条带纹的模式图及550、850条带阶段的染色体照片 ;界标;3．染色体带命名的国际体制 ; 二、性染色质 ; （一）X染色质 ;Lyon假说：;（二）Y 染色质