关于苯丙酮尿症的发生和早期诊治.pdfVIP

· 4630· 实用医技杂志2007年11月第14卷第33期(旬刊) JPMT，Novembe r_2007。Vd．14． No．33(Issued Evew Ten Da 有香麻油的纱布敷盖在溃破的地方，一般3 d～5 d即可痊愈。 人院时GCS评分为3分～8分，于不同时期均有不同程度的 2．7 争取家属的配合，做好心理护理 患者一旦出现消化道 上消化道出血，经过积极地对症治疗和采取相应的护理措施 出血，其家属常表现得非常焦虑、恐惧和紧张，常常不知所措。 后，均得到迅速有效地控制。 而医护人员的言谈举止稍有不慎，即可加重患者及其家属的 参考文献： 心理负担，所以医护人员在抢救的过程中，不仅要有娴熟的医 [1] 梁维帮，杨树源，王明璐．颅脑损伤后早期上消化道出血及其发 疗操作技术和严谨的工作作风，还要热情接待家属并耐心解 生机制的初步探讨[J]．中华神经外科杂志，1994． 释，这样才能消除其紧张、恐惧的心理。 [2] 李宝民，张纪，许百男，神经外监护病房治疗急性上消化道出血 81例报告[J]．中华创伤杂志，1993，9(1)：27． 3 讨论 [3] 王炳煌、急性胃黏膜病变的诊治现状与展望[J]．中国普外基础 上消化道出血是重型颅脑损伤的常见并发症，其发生率 与临床杂志，2000，7(3)：128—129． 为16％～47％，一般发生在伤后1周内较多见，主要是由创 (收藕日期：20o7 8_21) 伤后发生急性应激性溃疡所致，属急性胃黏膜病变。于1932 年Cushing观察到并首先提出，又称Cushing溃疡。本组患者 关于苯丙酮尿症的发生和早期诊治 李宜川 (商丘医学高等专科学校，河南商丘476000) [摘 要]苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，它是常染色体隐性遗传。疾病的根源是缺乏苯 丙氨酸羟化酶，引起苯丙氨酸代谢障碍，使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中，损害脑组织，造成孩子智力发 育障碍。但患儿刚出生时一般正常，未经特殊的膳食治疗，通常在3个月～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。 苯丙酮尿症的大脑损害可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。所以，新生儿苯丙酮尿症的早期筛选检查及早期治疗意义重 大。 [关键词]苯丙酮尿症；遗传性疾病；氨基酸代谢障碍；筛选检查；饮食治疗 [中图分类号]R589．5 [文献标识码]B [文章编号]1671~098(2007)33-4630~2 苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，属于 两部分蛋白质构成，第一部分为不稳定部分，只存在于肝脏 常染色体隐性遗传，由于先天性酶的缺乏引起苯丙氨酸代谢 内，第二部分为稳定部分，广泛分布于人体组织中。本病代谢 障碍，使苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，大量的苯丙氨酸及苯丙 缺陷是由于肝脏内不稳定部分缺乏，以致苯丙氨酸羟化酶不 酮酸从尿中排出，同时累积血液和脑脊液中，导致脑细胞受 足，无法将食物中摄人的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，使苯丙氨酸 损。使孩子智力发育障碍，精神分裂样行为和癫痫发作。给 在体内积累，故血清中苯丙氨酸浓度增高，过量的苯丙氨酸使 家庭和社会带来沉重负担。因此，作为一名医务工作者了解 旁路代谢活跃，经转氨酶的作用产生苯丙酮酸，后经氧化作用 和掌握苯丙酮尿症的发病原因和机制，及时进行早期诊断和 生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸。这些产物由尿液及 早期治疗，减少本病的发生具有重大意义。 汗液排出，故尿液和汗液呈异常气味，形成苯丙酮尿症。大量 1 遗传因素