第6 章数量性状的遗传统计学基础.PDF

第6 章 数量性状的遗传统计学基础 172 §6.1 数量性状的遗传学基础 172 §6.1.1 质量性状和数量性状 172 §6.1.2 数量性状遗传的纯系理论 177 §6.1.3 数量性状遗传的多基因假说 179 §6.2 数量性状的概率论基础 185 §6.2.1 概率加法和乘法定理 185 §6.2.2 连续型随机变量 188 §6.2.3 连续随机变量的数字特征 189 §6.2.4 正态分布 193 §6.3 数量性状的数理统计基础 195 §6.3.1 样本统计量 195 §6.3.2 抽样分布 198 §6.3.3 总体参数的估计203 §6.3.4 一元回归与相关分析207 §6.3.5 多元回归及其假设检验210 练习题213 第6 章 数量性状的遗传统计学基础 前5 章内容属于群体遗传学的范畴，重点介绍了群体的遗传构成、改变群体构成的各种 因素、亲缘关系的度量以及遗传多样性的分子基础等内容。开展这些研究时，一般要求知道 个体基因型或者能够从表型推测出来。数量性状在遗传上也受染色体上基因的控制，但基因 个数往往较多，表型又容易受环境的影响。在多基因和环境的共同作用下，数量性状的表型 一般都没有明显的分组趋势，在分离群体中呈现出具有连续性变异的正态分布，难以获得个 体的基因型。经典数量遗传学建立在多基因假说基础之上，利用概率论和数理统计的方法来 研究数量性状的遗传规律，这便是本书第6~12 章涉及的主要内容。为更好地理解后几章的 内容，本章首先介绍数量性状的一些遗传学基础，以及数量遗传学中经常用到的概率统计理 论和方法。 §6.1 数量性状的遗传学基础 §6.1.1 质量性状和数量性状 孟德尔通过一系列精心设计的试验，证明了他的颗粒遗传理论。孟德尔的科学贡献不仅 仅是建立了§1.1 中的遗传学基本规律，他为建立遗传学基本理论而采用的科学试验方法在后 来整个生命科学的研究中都发挥着至关重要的作用（Allard, 1999）。为研究一个遗传分离群 体中不同表型所占的比例 （即分离比），要求个体在所调查的性状上有足够大的差异，以便 根据性状表型对个体进行明确的分类。例如，孟德尔的豌豆杂交试验中，矮秆亲本的株高在 25~50cm 之间，高秆亲本的株高在 185~230cm 之间。尽管矮秆个体之间仍然存在差异，高 秆个体之间也仍存在差异，但是这种差异不会影响亲本、F 、F 、回交和F 家系等群体中， 1 2 3 根据株高这一性状把个体划分为高秆和矮秆两种类型。在遗传研究中，具有明显表型分类的 变异称为不连续变异（discontinuous variation ）或离散型变异（discrete variation ），具有不连 续变异的性状称为质量性状（qualitative trait ）。孟德尔豌豆杂交试验中的7 个性状（表1.1）， 在表型上都具有不连续变异，都属于质量性状。 不同物种中，往往都能观察到一些呈间断性变异的质量性状。但是除了呈间断性的变异 外，还存在大量的变异，无法或难以进行明确的表型分类。例如，人类身高在不同人群之间 172 和人群内部，都存在广泛的差异，而且身高在亲子之间具有明显的正相关关系。但是，我们 很难找到一个分界线，把不同的人区分为高个子或矮个子。这些没有明显表型分类的变异称 为连续变异（continuous variation ），具有连续变异的性状称为数量性状（quantitative trait ）。 达尔文在他的进化论研究中就涉及了大量的数量性状；F. Galton 于19 世纪末在英国建立研 究小组，主要研究人类群体中数量性状的遗传，在这些研究中发明了统计学中的回归和相关 分析方法，并于1889 年出版《Natural Inheritance 》一书。 表6.1 给出Galton 曾经调查过的近500