13染色体和染色体病.PPT

一、人类的正常核型 （一）Denver体制(Denver system) 依照染色体的大小和着丝粒的位置，将人类染色体分成7个小组（A、B、C、D、E、F和G），其中X位于C组，Y位于G组。* （二）Y染色质(Y-chromatin) 三、染色体畸变(chromosomal aberration) （一）染色体数目畸变及核型描述 1.整倍性改变 —— 整倍体(euploid) 3. 嵌合体(chimera) 具有两种或两种以上核型的细胞系的个体。 原因：受精卵有丝分裂中染色体不分离或遗失。* 核型描述： 用“ / ”分隔不同细胞系的核型。 2.染色体结构畸变 （1） 缺失（del） （3） 倒位（inv） (一)常染色体病 核型：46，XX（XY），-14，+t（14q；21q） 原因：双亲之一是携带者* （1）临床特征及发病率 * （2）核型 46，XX（XY），del（5）（p15） （二）性染色体病 （1）临床特征及发病率* （2）核型 45，X；少为45，X/ 46，XX * 核型：46，XY，fra（X）（ q27. 3 ） * 五、染色体分析在临床上的应用 （一）诊断先天畸形 （二）预测胎儿性别 （三）诊断染色体病 （四）诊断两性畸形(hermaphroditism) 两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。 1. 真两性畸形(true hermaphroditism) 既有睾丸又有卵巢，外生殖器居于两性之间，外观男或女。 57%为46，XX ；12%为46，XY ；5%为46，XX/46，XY；等等。 2. 假两性畸形(pseudohermaphroditism) 患者仅一种性腺，外生殖器、副性征具有两性特征或倾向于与性腺相反的性别。 （1）男性假两性畸形（46，XY，性腺为睾丸，部分患者外观倾向于女性） 睾丸女性化综合症（XR） （2）女性假两性畸形（46，XX，性腺为卵巢，外观倾向于男性） 肾上腺性征综合征 （AR） （五）肿瘤的染色体分析 1. 良性肿瘤：细胞一般正常，为2n。 2. 恶性肿瘤： (1)出现3n，4n细胞； (2)非整倍体； (3)标记染色体。 “慢性粒细胞白血病”：Ph染色体* 46，xx，del（3）（q21q31） 46，xx，del（3）（pter→ q21：：q31 → qter） 46, xx , inv(1)(p22p34) 46, xx, inv(1)(pter →p34::p22→p34::p22→qter ) 46,XY,t(2;5)(q21;q31） 46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→ 5q31::2q21→2qter） 45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11) 45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter→14q11::21p11→ 21qter) * 第六节 人类染色体 (human chromosome) 核 型(Karyotype): 一个中期体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图形 。 （二）染色体显带及其命名 1. 显带以及高分辨显带* * 2. 命名* （一）X染色质(X-chromatin): 二、性染色质（sex chromatin ） （1）X染色质的数目=X染色体的数目－1。 （2）X染色体失活发生在胚胎发育早期。 （3）X染色体失活是随机的、恒定的。 2. “Lyon假说”的修正 Lyon假说 Y染色质数目= Y染色体数目 多 倍 体 (polyploid) 单 倍 体 (haploid) 3n、4n等 n 原因：双雌受精或双雄受精；核内复制； 核内有丝分裂。 核型描述：染色体总数，性染色体组成 2.非整倍性改变——非整倍体(aneuploid) 超二倍体 (hyperdiploid) 亚二倍体 (hypodiploid) 三体、多体等 单 体 假二倍体 (pseudodiploid) 如：46，XY，-14，+16 原因（三体、单体）：减数分裂中染色体不分离或遗失。 核型描述：染色体总数，性染色体组成，±染色体号 （二）染色体结构畸变 1.核型描述* （1）简式： 染色体总数，性染色体组成，畸变类型符号（受累染色体序号）（断裂点） （2）详式： 染色体总数，性染色体组成，畸变类型符号（受累染色体序号）（重排染色体组成） 末端缺失 中间缺失* 正位