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13染色体和染色体病
一、人类的正常核型 (一)Denver体制(Denver system) 依照染色体的大小和着丝粒的位置,将人类染色体分成7个小组(A、B、C、D、E、F和G),其中X位于C组,Y位于G组。* (二)Y染色质(Y-chromatin) 三、染色体畸变(chromosomal aberration) (一)染色体数目畸变及核型描述 1.整倍性改变 —— 整倍体(euploid) 3. 嵌合体(chimera) 具有两种或两种以上核型的细胞系的个体。 原因:受精卵有丝分裂中染色体不分离或遗失。* 核型描述: 用“ / ”分隔不同细胞系的核型。 2.染色体结构畸变 (1) 缺失(del) (3) 倒位(inv) (一)常染色体病 核型:46,XX(XY),-14,+t(14q;21q) 原因:双亲之一是携带者* (1)临床特征及发病率 * (2)核型 46,XX(XY),del(5)(p15) (二)性染色体病 (1)临床特征及发病率* (2)核型 45,X;少为45,X/ 46,XX * 核型:46,XY,fra(X)( q27. 3 ) * 五、染色体分析在临床上的应用 (一)诊断先天畸形 (二)预测胎儿性别 (三)诊断染色体病 (四)诊断两性畸形(hermaphroditism) 两性畸形:患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。 1. 真两性畸形(true hermaphroditism) 既有睾丸又有卵巢,外生殖器居于两性之间,外观男或女。 57%为46,XX ;12%为46,XY ;5%为46,XX/46,XY;等等。 2. 假两性畸形(pseudohermaphroditism) 患者仅一种性腺,外生殖器、副性征具有两性特征或倾向于与性腺相反的性别。 (1)男性假两性畸形(46,XY,性腺为睾丸,部分患者外观倾向于女性) 睾丸女性化综合症(XR) (2)女性假两性畸形(46,XX,性腺为卵巢,外观倾向于男性) 肾上腺性征综合征 (AR) (五)肿瘤的染色体分析 1. 良性肿瘤:细胞一般正常,为2n。 2. 恶性肿瘤: (1)出现3n,4n细胞; (2)非整倍体; (3)标记染色体。 “慢性粒细胞白血病”:Ph染色体* 46,xx,del(3)(q21q31) 46,xx,del(3)(pter→ q21::q31 → qter) 46, xx , inv(1)(p22p34) 46, xx, inv(1)(pter →p34::p22→p34::p22→qter ) 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→ 5q31::2q21→2qter) 45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11) 45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter→14q11::21p11→ 21qter) * 第六节 人类染色体 (human chromosome) 核 型(Karyotype): 一个中期体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图形 。 (二)染色体显带及其命名 1. 显带以及高分辨显带* * 2. 命名* (一)X染色质(X-chromatin): 二、性染色质(sex chromatin ) (1)X染色质的数目=X染色体的数目-1。 (2)X染色体失活发生在胚胎发育早期。 (3)X染色体失活是随机的、恒定的。 2. “Lyon假说”的修正 Lyon假说 Y染色质数目= Y染色体数目 多 倍 体 (polyploid) 单 倍 体 (haploid) 3n、4n等 n 原因:双雌受精或双雄受精;核内复制; 核内有丝分裂。 核型描述:染色体总数,性染色体组成 2.非整倍性改变——非整倍体(aneuploid) 超二倍体 (hyperdiploid) 亚二倍体 (hypodiploid) 三体、多体等 单 体 假二倍体 (pseudodiploid) 如:46,XY,-14,+16 原因(三体、单体):减数分裂中染色体不分离或遗失。 核型描述:染色体总数,性染色体组成,±染色体号 (二)染色体结构畸变 1.核型描述* (1)简式: 染色体总数,性染色体组成,畸变类型符号(受累染色体序号)(断裂点) (2)详式: 染色体总数,性染色体组成,畸变类型符号(受累染色体序号)(重排染色体组成) 末端缺失 中间缺失* 正位
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